本书以人类染色体为主线，依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系，尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理，给研究者一个比较清晰的脉络。
本书是国内第一本系统介绍染色体、基因与疾病的书籍，对于生命科学研究人员或临床医生具有很好的参考价值。
样章试读
目录
- 前言
第一章 人类最大的1号染色体
第一节 DNA序列和生物学特征
一、染色体图谱和DNA序列特征
二、基因注解
二、基因注解
第二节 疾病相关基因与人类疾病
一、疾病相关基因
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因遗传病
四、1p36微缺失综合征
五、1p结构异常与肿瘤
主要参考文献
第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病
第一节 2号染色体结构与疾病相关基因
一、2号染色体结构特征
二、2号染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 2号染色体与人类疾病
一、单基因病
二、非胰岛素依赖型糖尿病
三、遗传性非息肉病性结直肠癌
主要参考文献
第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色体
第一节 DNA序列和生物学特征
一、染色体图谱和DNA序列特征
二、基因注解
三、染色体重组
第二节 疾病相关基因与人类疾病
一、疾病相关基因
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因遗传病易感基因
四、3p和3q部分三体综合征
五、肿瘤相关基因——FHIT基因
六、CCR5基因突变与抗艾滋病自然免疫力
主要参考文献
第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病
第一节 4号染色体结构与疾病相关基因
一、4号染色体结构特征
二、4号染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 4号染色体与人类疾病
一、亨廷顿舞蹈病
二、复杂性状遗传病
三、鼻咽癌
主要参考文献
第五章 5号染色体与猫叫综合征
第一节 5号染色体结构与特征
一、染色体图谱和碱基测序
二、生物学比较
第二节 猫叫综合征
一、5号染色体与疾病
二、5p-综合征
主要参考文献
第六章 6号染色体与自身免疫病
第一节 6号染色体结构与特征
一、染色体图谱和碱基测序
二、染色体的特性
三、生物学比较
第二节 6号染色体与自身免疫病
一、6号染色体与疾病
二、自身免疫病
主要参考文献
第七章 7号染色体与囊性纤维化
第一节 7号染色体的基本特征
一、基因组序列
二、人类7号染色体的基因注释
三、7号染色体DNA序列的医学注释
第二节 7号染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、微结构异常染色体病
三、多基因遗传病
四、染色体病
主要参考文献
第八章 8号染色体与早老症
第一节 8号染色体的基本特征
一、序列特征
二、8号染色体远端高突变区及致病基因
第二节 8号染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、Neuregulin基因与精神分裂症
三、染色体病
四、MYC基因、癌基因与肿瘤
主要参考文献
第九章 9号染色体与半乳糖血症
第一节 9号染色体的结构与基因特点
一、染色体图谱和序列特征
二、基因注解
第二节 9号染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、复杂性状疾病
三、染色体异常相关疾病
主要参考文献
第十章 10号染色体与家族性癌综合征
第一节 10号染色体的结构与基因特点
一、染色体图谱和序列概貌
二、基因注解
第二节 10号染色体与人类疾病
一、家族性癌综合征
二、其他孟德尔遗传疾病
三、复杂性状疾病
主要参考文献
第十一章 11号染色体——嗅觉
第一节 11号染色体的结构和基因特征
一、11号染色体的结构和基因特征
二、11号染色体基因定位与疾病
三、人类11号染色体与肿瘤
第二节 11号染色体与人类疾病
一、β地中海贫血
二、肾母细胞瘤
主要参考文献
第十二章 12号染色体与癌症
第一节 12号染色体结构和基因特征
一、12号染色体结构和基因特征
二、12号染色体基因定位与疾病
第二节 12号染色体与人类疾病
一、齿状核红核苍白球路易体萎缩症
二、血管性假血友病
主要参考文献
第十三章 13号染色体与13三体征
第一节 染色体结构与基因特点
一、染色体图谱和DNA序列特征
二、基因索引
三、染色体全景图
四、与遗传连锁图谱的比较
五、同源性比较
第二节 13号染色体与人类疾病
一、定位于13号染色体的疾病相关基因
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因病：精神分裂症
四、染色体病
五、肿瘤
主要参考文献
第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性
第一节 染色体的DNA序列和生物学特征
一、染色体结构和DNA序列特征
二、基因注释
三、比较基因组学
第二节 14号染色体与人类疾病
一、单基因病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、肿瘤
五、14号染色体的疾病相关基因
主要参考文献
第十五章 15号染色体与Prader-Willi综合征
第一节 染色体结构特征与基因注释
一、染色体序列特征概述
二、染色体片段复制
三、15号染色体基因注释
第二节 15号染色体与疾病
一、马凡氏综合征
二、染色体病
三、多基因病
四、肿瘤
主要参考文献
第十六章 16号染色体与α地中海贫血
第一节 染色体结构特征与基因注释
一、染色体序列结构概述
二、高度复制染色体和结构片段多态现象
三、基因注释
第二节 16号染色体与疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、多基因遗传病
主要参考文献
第十七章 17号染色体与抑癌基因p53
第一节 17号染色体的基本特征
第二节 17号染色体与人类疾病
一、孟德尔疾病
二、多基因病
三、17号染色体与肿瘤
主要参考文献
第十八章 18号染色体与Edwards综合征
第一节 18号染色体的基本特征
一、染色体的结构特征
二、基因注释
第二节 18号染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、肥胖症相关基因
三、Edwards综合征
四、18号染色体杂合性缺失（LOH）引起的肿瘤
主要参考文献
第十九章 基因密度最高的19号染色体
第一节 19号染色体结构与疾病相关基因
一、染色体的结构特征
二、染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 19号染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、复杂性状疾病
三、染色体异常与肿瘤
主要参考文献
第二十章 20号染色体与ADA缺乏症
第一节 20号染色体结构与疾病相关基因
一、染色体的结构特征
二、染色体上已定位的疾病相关基因
第二节 20号染色体与人类疾病
一、腺苷酸脱氨酶缺乏症
二、Alagille综合征
三、哮喘
四、染色体病
五、原发性脑瘤
主要参考文献
第二十一章 21号染色体与唐氏综合征
第一节 21号染色体结构与基因特点
一、21号染色体序列多态性
二、基因定位与功能
第二节 21号染色体与人类疾病
一、唐氏综合征
二、孟德尔遗传疾病
三、多基因病
四、肿瘤
主要参考文献
第二十二章 22号染色体与微结构异常
第一节 染色体结构与序列特点
一、染色体上的低拷贝重复
二、22号染色体负载的基因量
第二节 22号染色体与人类疾病
一、微结构异常染色体病
二、其他孟德尔遗传疾病
三、多基因病
四、肿瘤
主要参考文献
第二十三章 X染色体与血友病
第一节 染色体结构特征与基因注释
一、染色体序列特征概述
二、两类特殊基因：非编码RNA和肿瘤-睾丸抗原相关基因
三、X染色体失活
四、基因注释
第二节 X染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、染色体病
三、肿瘤
主要参考文献
第二十四章 Y染色体与男性不育
第一节 染色体结构与序列特征
一、染色体序列结构概述
二、MSY常染色质的三种序列
三、人类Y染色体上的两种生殖性重组的模式
四、基因注释
第二节 Y染色体与人类疾病
一、孟德尔遗传疾病
二、前列腺癌
三、Y染色体微缺失与男性不育
主要参考文献
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