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医学遗传学生化方法


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医学遗传学生化方法
  • 书号：
    作者：
  • 外文书名：
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  • 页数：0
    字数：238000
    语种：
  • 出版社：科学出版社
    出版时间：
  • 所属分类：
  • 定价： ￥2.80元
    售价： ￥2.21元
  • 图书介质:
    纸质书

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内容简介
本书重点介绍了医学遗传学的生物化学方法。内容不仅包括了各种常见遗传性生化异常类型的检测方法，而且还介绍了其原理、操作步骤、所需试剂、数据计算及结果说明等。既有国际通用方法，又有国内经验。叙述简明扼要，易于阅读和实践。可供医学遗传和儿童保健工作者、遗传病检测人员、临床医生及医学院校师生参考查阅。
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目录

  • 编译者的话
    第一章 氨基酸病
    单向纸层析筛选试验
    双向薄层层析法
    其他层析方法
    细菌抑制筛选试验
    个别氨基酸的化学测定
    氨基酸病的酶测定
    苯酮尿病
    组氨酸血症
    酪氨酸血症
    亚硫酸氧化酶缺乏症
    胱氨酸尿病
    同型胱氨酸尿病
    精氨基琥珀酸尿病
    槭糖尿病
    高甘氨酸血症
    全身性眼、皮肤白化病
    色氨酸代谢障碍
    尿黑酸尿病
    第二章 有机酸尿症
    原发性高草酸尿症
    乳清酸尿症
    第三章 半乳糖血症
    半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症
    半乳糖激酶缺乏症
    半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验
    半乳糖代谢缺陷的筛选法
    第四章 粘多糖贮积症
    筛查试验
    鉴别试验
    第五章 神经鞘脂贮积症
    高歇氏病
    尼曼-皮克氏病
    异染性脑白质营养不良症
    Fabry氏病
    GM1神经节苷脂贮积症
    泰-萨二氏病及其变异型
    第六章 糖原贮积症
    Ⅰ型（Von Gierke氏病）
    Ⅱ型（Pompe氏病）
    Ⅲ型（脱枝酶缺陷）
    Ⅳ型
    Ⅴ型（McArdle）
    Ⅵ型
    第七章 其他溶酶体贮积症
    筛查
    粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ-细胞病）
    粘脂贮积症Ⅲ型
    岩藻糖苷贮积症
    天冬氨酰葡糖胺尿
    Wolman氏病
    第八章 Lesch-Nyhan综合征
    第九章 肌营养不良
    第十章 威尔逊氏病（肝豆状核变性）
    第十一章 药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏）
    第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿
    第十三章 免疫缺陷性疾病
    体液免疫性缺陷
    第十四章 家族性高脂蛋白血症
    第十五章 家族性脂蛋白缺乏症
    先天性无β脂蛋白血症
    Tangier病
    第十六章 植烷酸贮积症（Refsum氏病）
    第十七章 酸性磷酸酶缺乏症
    第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血
    葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    红细胞丙酮酸激酶缺乏症
    磷酸丙糖异构酶缺乏症
    谷胱甘肽还原酶缺乏症
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