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医学遗传学是研究人类遗传性疾病发病机制、传递规律以及诊断、治疗与预防的一门基础医学分支学科。本书是按照“医学遗传学教学大纲”的要求编写的一本供高等医学院校学生使用的教材。内容包括遗传与疾病、基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、重组DNA技术在医学遗传学中的应用、人类基因组、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗和预防等16章。从分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平阐述了医学遗传学的基本原理和最新研究成果。本书内容新颖，叙述流畅，文字简明扼要。可作为高等医学院校学生、研究生的教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书。

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• 前言
  第一章 绪论
  第一节 医学遗传学及其在医学教育中的地位
  第二节 遗传与疾病
  第二章 基因和染色体
  第一节 基因的结构与功能
  第二节 基因复制与表达
  第三节 染色质与染色体
  第四节 细胞增殖-有丝分裂
  第五节 生殖细胞的发生与减数分裂
  第六节 基因突变
  第七节 基因组印记
  第八节 DNA损伤的修复
  第三章 单基因病
  第一节 系谱与系谱分析法
  第二节 常染色体显性遗传病
  第三节 常染色体隐性遗传病
  第四节 性连锁遗传病
  第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题
  第四章 线粒体遗传病
  第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
  第二节 线粒体遗传病
  第五章 多基因遗传病
  第一节 多基因遗传
  第二节 多基因遗传病的特点
  第六章 染色体病
  第一节 正常核型
  第二节 分子细胞遗传学
  第三节 染色体畸变
  第四节 染色体病及其分类
  第七章 群体遗传学
  第一节 基因频率和基因型频率
  第二节 遗传平衡定律及其影响因素
  第三节 近婚系数
  第四节 遗传负荷
  第八章 生化遗传学
  第一节 血红蛋白病
  第二节 先天性代谢病
  第三节 血友病
  第四节 胶原蛋白病
  第九章 重组DNA技术及其在医学遗传学中的应用
  第一节 重组DNA技术
  第二节 分子杂交
  第三节 聚合酶链反应的原理和应用
  第四节 基因定位
  第五节 基因克隆
  第十章 人类基因组
  第一节 人类基因组和基因组学
  第二节 人类基因组计划
  第十一章 药物遗传学
  第一节 药物反应的遗传基础
  第二节 生态遗传学
  第十二章 免疫遗传学
  第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容
  第二节 主要组织相容性复合体
  第三节 抗体的基因结构及其基因重排
  第四节 T细胞受体的遗传
  第十三章 肿瘤遗传学
  第一节 肿瘤发生的遗传学说
  第二节 遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征
  第三节 染色体异常与肿瘤
  第四节 癌基因
  第五节 肿瘤抑制基因
  第六节 癌基因组解剖学计划——建立一种注释基因索引
  第十四章 遗传病的诊断
  第一节 症状、体征和病史
  第二节 系谱分析
  第三节 细胞遗传学检查
  第四节 生物化学检查
  第五节 基因诊断
  第十五章 遗传病的治疗
  第一节 手术治疗
  第二节 药物治疗
  第三节 饮食疗法
  第四节 基因治疗
  第十六章 遗传病的预防
  第一节 遗传病的普查和登记
  第二节 遗传携带者的检出
  第三节 新生儿筛查
  第四节 产前诊断
  第五节 遗传咨询
  第六节 婚姻指导及生育指导
  第七节 环境保护
  主要参考文献