本书由五部分共19章组成，第一部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划（HapMap）、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。
本书适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。
样章试读
目录
- 中译本序
译者序
原书序
前言
原书作者
生物信息学词汇表
第一部分 遗传学工作者的生物信息学绪论
1 遗传学工作者面临的生物信息学挑战
1.1 引言
1.2 生物信息学在遗传学研究中的作用
1.3 后基因组时代的遗传学
1.4 结论
参考文献
2 遗传学数据的管理和处理
2.1 引言
2.2 基本概念
2.3 数据输入和存储
2.4 数据处理
2.5 代码实例
2.6 资源
2.7 总结
参考文献
第二部分 掌握基因、基因组和遗传变异数据
3 HapMap——人类基因组的单体型图谱
3.1 引言
3.2 数据访问
3.3 HapMap数据在关联研究中的应用
3.4 未来展望
参考文献
4 人类基因组
4.1 引言
4.2 基因组序列拼接
4.3 远程的注释：概要
4.4 更为细致和人性化的注释：细节
4.5 注释：下一代
参考文献
5 基因的发现、定界和分析
5.1 引言
5.2 在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？
5.3 基因产物的证据链
5.4 基因模型复杂性的处理
5.5 人类基因组中已知基因的定位
5.6 基因组门户网站检查
5.7 新基因的分析
5.8 结论和展望
参考文献
6 比较基因组学
6.1 引言
6.2 基因组全貌
6.3 概念
6.4 实际应用
6.5 技术
6.6 应用
6.7 挑战和未来的方向
6.8 结论
参考文献
第三部分 用于遗传学研究设计和分析的生物信息学
7 单基因疾病突变的鉴定
7.1 引言
7.2 临床确认
7.3 单基因疾病的全基因组定位
7.4 单基因疾病突变的种类
7.5 考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用
7.6 总结
参考文献
8 从基因组扫描中发现致病基因
8.1 引言
8.2 理论和应用的注意事项
8.3 基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法
8.4 结论
8.5 本章提及的软件工具和网页链接列表
参考文献
9 整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因
9.1 引言
9.2 处理人类基因组序列（草图）
9.3 用基因组信息分析目的基因座
9.4 基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究
9.5 把生物学功能连接起来——假设建立
9.6 潜在功能性多态性的鉴定
9.7 结论
参考文献
10 统计遗传学工具
10.1 引言
10.2 连锁分析
10.3 关联分析
10.4 连锁不平衡
10.5 实验杂交数量性状基因座的定位
10.6 结束语
参考文献
第四部分 从关联的基因到疾病等位基因
11 概述：多态性的功能预测分析
11.1 引言
11.2 多态性预测功能分析的原则
11.3 对启动子区和调节元件的解析
11.4 基因的解析
11.5 假基因和调节性mRNA
11.6 核苷酸序列中新调节元件和模序的分析
11.6 核苷酸序列中新调节元件和模序的分析
11.8 遗传变异功能分析的集成工具
11.9 进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项
11.10 结论
参考文献
12 基因调控多态性的电算功能分析
12.1 引言
12.2 调节区的预测
12.3 转录因子结合位点的建模和预测
12.4 预测调控剪接的调控元件
12.5 评价调控多态性在功能上的重要性
参考文献
13 氨基酸特性与氨基酸置换的后果
13.1 引言
13.2 与氨基酸行为有关的蛋白质特征
13.3 氨基酸的分类
13.4 氨基酸的特性
13.5 氨基酸资料快览
13.6 突变如何影响功能的研究
13.7 思考过程的总结
参考文献
14 非编码RNA的生物信息学
14.1 引言
14.2 非编码RNA（ncRNA）领域
14.3 ncRNA的计算分析
14.4 在疾病中ncRNA的变异
14.5 评定ncRNA变异的影响
14.6 支持小ncRNA分析的数据资源
14.7 结论
参考文献
第五部分 在遗传学和基因组数据界面的分析
15 什么是微阵列？
15.1 引言
15.2 微阵列技术应用的原则
15.3 微阵列分析的补充方法
15.4 数据存储库和研究数据库的区别
15.5 免费研究数据库软件包的说明
参考文献
16 数量遗传性状与基因表达数据的结合
16.1 引言：内表型的遗传调节
16.2 作为复杂表型的转录产物丰度
16.3 遗传学分析和微阵列定位模型的放大
16.4 遗传关联分析
16.5 系统遗传学分析
16.6 应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因
16.7 结论
参考文献
17 生物信息学与肿瘤遗传学
17.1 引言
17.2 肿瘤基因组
17.3 肿瘤遗传学的研究方法
17.4 肿瘤遗传学的通用资源
17.5 肿瘤基因与突变
17.6 肿瘤中基因拷贝数的改变
17.7 肿瘤中杂合性的丢失
17.8 肿瘤的基因表达数据
17.9 多平台的基因靶点鉴定
17.10 肿瘤表观遗传学
17.11 肿瘤建模
17.12 结论
参考文献
18 大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理
18.1 引言
18.2 基因组扫描分析的问题
18.3 超高密度的基因组扫描技术
18.4 基因组扫描分析的生物信息学
18.5 结论
参考文献
19 药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景
19.1 引言
19.2 靶标遗传学
19.3 药物遗传学（PGx）
19.4 结论：迈向“个性化医学”
参考文献
附录I
IUPAC核苷酸模糊密码
IUPAC氨基酸密码
人密码子使用表
附录II 氨基酸替换矩阵
所有蛋白质类型
细胞外蛋白质
细胞内蛋白质
穿膜蛋白质
索引
京公网安备 11010102004214号