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内容简介
本书是医学遗传学丛书之一，着重介绍50余种与遗传有关的消化系统疾病及10余种遗传性呼吸系统疾病的临床表现、病理、发病机理、
遗传方式、诊断与鉴别诊断、防治方法等。本书内容丰富，文字简炼，可读性强，是一本较好的自学进修读物和实用性较高的临床参考书。
本书可供临床医生、有关医学院校师生、研究生，以及从事遗传学教学、科研和计划生育的工作者参考。
目录
- 医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序Ⅰ
序Ⅱ
前言
第一部分 遗传与消化系统疾病
第一章 消化系统遗传病
第二章 食管和隔肌疾病
第一节 先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia）
第二节 先天性多发性食管憩室（congenital multi pleesophageal diverticulum）
附：Zenker憩室
第三节 先天性隔疝（congenital diaphragmatic hernia）
第四节 先天性裂孔疝（congenital hiatus hernia）
第五节 食管癌（carcinoma of the esophagus）
第三章 胃和十二指肠疾病
第一节 婴儿肥厚性幽门狭窄（infancy hypertro-phic pyloric stenosis）
第二节 成人肥厚性幽门狭窄（adult hypertrophic pyloric stenosis）
第三节 胃溃疡（gastric ulcer）
第四节 胃息肉（gastric polyposis）
第五节 胃癌（gastric carcinoma）
第六节 十二指肠溃疡（高胃蛋白酶元Ⅰ型）（duodenal ulcer,hyperpepsinogen Ⅰ）
第七节 十二指肠憩室（duodenal diverticulum）
第四章 小肠疾病
第一节 肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropa-thica）
第二节 肠套叠（intussusception）
第三节 先天性肠旋转失常（congenital malro tation of intestine）
第四节 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT）
第五节 美克尔憩室（Meckel's diverticulum）
第六节 肠道脂质代谢障碍（intestinal lipodys-trophy,Whipple's disease）
第七节 多发性错构瘤综合征（multiple hamar-toma syndrome）
第八节 克隆病（Crohn's disease）
第九节 幼年性息肉病（juvenile polyposis）
第十节 遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症（Peutz-Jeghers syndrome）
第十一节 Cronkhite-Canada综合征
第五章 大肠疾病
第一节 Turcot综合征
第二节 Oldfield综合征
第三节 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis）
第四节 先天性巨结肠（congenital megacolon,Hirschsprung's disease）
第五节 家族性结肠息肉症（familial polyposis coli,FPC）
第六节 Gardner综合征
第七节 家族性结肠癌（familial colon carcinoma）
第六章 肛门疾病及其他
第一节 肛门直肠畸形（anorectal deformity）
第七章 胰腺疾病
第一节 遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis）
第二节 胰岛细胞瘤（pancreatic islet cell tumor）
第三节 胰腺囊性纤维化（pancreas cystic fibrosis）
第八章 肝脏疾病
第一节 新生儿肝炎（neonatal hepatitis）
第二节 先天性肝纤维化（congenital hepatic fib-rosis）
第三节 特发性血色病（idiopathic hemochroma-tosis,IHC）
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化（a1-antitry-psin deficiency's cirrhosis）
第五节 肝豆状核变性（hepatolenticular degenera-tion,Wilson's disease）
第六节 肝糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）
一、糖原累积病Ⅰ型（GSD type Ⅰ,von Gierke's disease）
二、糖原累积病Ⅱ型（GSD type Ⅱ,Pompe's disease）
三、糖原累积病Ⅲ型（GSD type Ⅲ,Cori's disease）
四、糖原累积病Ⅳ型（GSD type Ⅳ,Anderson's disease）
五、糖原累积病Ⅵ型（GSD type Ⅵ,Hers'disease）
六、糖原累积病Ⅷ型（GSD type Ⅷ）
七、糖原累积病Ⅸ型（GSD type Ⅸ）
八、糖原合成酶缺陷（GSD type 0）
九、糖原累积病其他类型（GSD types Ⅹ、Ⅺ）
第七节 半乳糖血症（galactosemia）
附：遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance）
第八节 成人先天性肝内胆管囊性扩张症（Caroli's disease）
第九章 胆道及胆色素代谢异常
第一节 肝外胆道闭锁（extrahepatic biliary atresia）
第二节 原发性旁路性高胆红素血症（primary shunt hyperbilirubinaemia）
第三节 Gilbert综合征
第四节 Crigler-Najjar综合征
一、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型
二、Crigler-Najjar综合征Ⅱ型
第五节 Dubin-Johnson综合征
第六节 Rotor综合征
第七节 特发性良性复发性肝内胆汁郁积（idiopa-thic benign recurrent intrahepatic choles-tasis）
第二部分 遗传性呼吸系统疾病
第十章 气管和支气管遗传病
第一节 气管支气管巨大症（tracheobronchornegaly）
第二节 支气管扩张症（bronchiectasis）
一、Kartagener综合征
第三节 支气管哮喘（bronchial asthma）
第四节 支气管肺癌（bronchogenic carcinoma）
第十一章 肺部疾病
第一节 肺未发生和肺发育不全（agenesis of lungs and hypoplasia of lungs）
第二节 肺囊性纤维化（pulmonary cystic fibrosis）
第三节 α1抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿（α1-antitry-psin deficiency's pulmonary emphysema）
第四节 特发性弥漫性肺间质纤维化（idiopathic diffuse pulmonary interstitial fibrosis）
第五节 肺泡微结石症（pulmonary alveolar microli-thiasis）
第六节 结节病（sarcoidosis）
第十二章 肺血管疾病
第一节 肺动静脉瘘（pulmonary arteriovenous fistula）
第二节 原发性肺动脉高压（primary pulmonary hypertension）
第三节 Scimitar综合征
第十三章 胸膜和膈肌疾病
第一节 特发性气胸（idiopathic pneumothorax）
第二节 膈膨出（eventration of the diaphragm）
第十四章 其他
第一节 家族性植物神经功能不全（familial dysau-tonomia）
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