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代谢性疾病实验室诊断指南


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代谢性疾病实验室诊断指南
  • 书号：703008344X
    作者：[瑞士]N布劳 [美]布拉斯科维克斯 [荷兰]M杜兰 乐俊河
  • 外文书名：
  • 装帧：精装
    开本：16开
  • 页数：418
    字数：498000
    语种：中文
  • 出版社：科学出版社
    出版时间：
  • 所属分类：R58 内分泌腺疾病及代谢病
  • 定价： ￥68.00元
    售价： ￥53.72元
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　　本书包括两大部分内容：第一部分详细地介绍了代谢性疾病的各种实验室检查项目，从常规检测到氨基酸分析、有机酸分析等最新的生化检查方法。第二部分以图表的形式展示了各类代谢性疾病的代谢途径、代谢缺陷及基因突变；以表格的形式归纳总结了标本采集和保存的方法，同时还提供了代谢病初期的应急治疗和措施。

　　本书适用于从事遗传、内分泌、神经实验室工作的科研人员及相关专业的医学院校师生，同时也适用于临床各科医务工作者。
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目录

  • 撰稿者名录
    中译本序
    序
    前言
    使用说明
    缩写词表
    第一部分 诊断入门
    A章 尿液和血液的简单试验
    B章 氨基酸分析
    C章 有机酸分析
    D章 其他分析
    第二部分 疾病
    第1章 高苯丙氨酸血症
    第2章 神经递质代谢病
    第3章 γ-氨基丁酸代谢缺陷
    第4章 酪氨酸血症
    第5章 组氨酸代谢病
    第6章 亮氨酸代谢病
    第7章 缬氨酸异亮氨酸代谢病
    第8章 各种有机酸尿症
    第9章 γ-谷氨酰循环障碍
    第10章 含硫氨基酸病
    第11章 甘氨酸和亚氨基酸病
    第12章 遗传性高氨血症
    第13章 鸟氨酸、赖氨酸和色氨酸病
    第14章 氨基酸转运障碍
    第15章 线粒体脂肪酸β-氧化作用障碍
    第16章 糖和糖原代谢病
    第17章 甘油代谢病
    第18章 黏多糖贮积症
    第19章 寡糖贮积症及其相关疾病
    第20章 溶酶体转运缺陷
    第21章 嘌呤和嘧啶病
    第22章 过氧化物酶体病
    第23章 高草酸尿症
    第24章 线粒体能量代谢缺陷
    第25章 遗传性异常脂蛋白血症
    第26章 类固醇激素代谢病
    第27章 卟啉病
    第28章 胆汁酸合成障碍
    第29章 铜和锌代谢障碍
    第三部分 索引
    疾病索引
    症状和体征索引
    试验索引
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