《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。本书系下卷，含515种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。
样章试读
目录
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1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症 1
2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2
3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3
4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 5
5,6 3MC综合征 6
7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 7
8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 9
9 3-甲基戊烯二酸尿综合征 10
10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 12
11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型 13
12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型 14
13 17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症 15
14 Aarskog-Scott综合征 17
15 无β脂蛋白血症 18
16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症 20
17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征 21
18 软骨发育不全 23
19 Acrocallosal综合征 25
20 肢端-股骨头发育不良 26
21 肠源性肢端皮炎综合征 27
22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型 29
23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型 31
24 Nager综合征 32
25 肢端中段骨发育不良 34
26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症 35
27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症 37
28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 38
29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 39
30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 41
31~33 Adams-Oliver综合征 43
34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症 45
35 肾上腺脑白质营养不良 48
36 睡眠期提前综合征 50
37 丙种球蛋白缺乏血症2型 51
38 X 连锁丙种球蛋白缺乏血症 52
39 胼胝体发育不良合并周围神经病 53
40 无下颌并耳复杂畸形 54
41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷 56
42~45 Aicardi-Goutieres综合征 57
46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征 60
47 动脉-肝脏发育不良综合征 62
48 Alazami综合征 63
49 亚历山大病 64
50 AHD综合征 66
51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征 67
52 α-甲基乙酰乙酸尿症 69
53 α-甲酰基辅酶A 消旋酶缺陷 70
54 伴a-地中海贫血X 连锁智力低下综合征 71
55 Alstrom综合征 73
56 儿童交替性偏瘫1型 75
57 儿童交替性偏瘫2型 76
58~61 阿尔茨海默病 77
62 先天性无巨核细胞血小板减少症 81
63 氨基酰化酶1缺乏症 83
64 Amish 婴儿期癫痫综合征 84
65 家族性内脏淀粉样变性 86
66 芬兰型淀粉样变性 87
67 遗传性淀粉样变性 89
68 原发性皮肤淀粉样变 91
69~76 肌萎缩侧索硬化 92
77 遗传性神经痛性肌萎缩 99
78 生长发育不全 100
79 Andersen-Tawil综合征 102
80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调 103
81 遗传性血管源性水肿 104
82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 106
83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍 107
84 AEC综合征 109
85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111
86 Antley-Bixler综合征1型 112
87 Antley-Bixler综合征2型 114
88 家族性胸主动脉瘤4型 115
89 阿佩尔综合征 116
90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形 118
91 精氨酸血症 119
92 精氨基琥珀酸尿症 121
93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 122
94 动脉迂曲综合征 123
95~99 远端关节挛缩症 125
100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征 129
101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征 131
103 Arts综合征 133
104 天冬酰胺合成酶缺乏症 134
105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 135
106,107 阿斯伯格综合征 136
108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症 138
109 感觉性共济失调1型(常染色体显性共济失调) 139
110 共济失调毛细血管扩张症 140
111 类共济失调毛细血管扩张症1型 142
112 类共济失调毛细血管扩张症2型 143
113 骨发育不全症Ⅰ型 144
114~116 X 连锁孤独症 145
117 自身免疫病和多系统综合征 147
118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征 149
119 阿克森费尔德-里格尔综合征 150
120 鲍莱尔-格罗尔德综合征 152
121 多小脑回带状钙化症 154
122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 155
123 Baraitser-Winter综合征1 157
124 裸淋巴细胞综合征2型 158
125 巴氏综合征 160
126,127 产前巴特综合征 161
128,129 巴特综合征 164
130 基底细胞痣综合征 167
131~133 特发性基底核钙化 169
134 Beare-Stevenson综合征 172
135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征 174
136 B-W综合征 175
137 b-羟异丁酰-辅酶A 水解酶缺乏症 176
138 β-脲基丙酸酶缺乏症 177
139 生物素缺乏症 178
140 Bjornstad综合征 181
141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征 182
142 Bloom综合征 184
143 Bohring-Opitz综合征 185
144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征 187
145 骨髓衰竭综合征2 188
146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 189
147 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 191
148 Boucher-Neuhauser综合征 192
149 短指、智力低下综合征 193
150 3型短躯干症 195
151 脑小血管病合并出血 196
152 鳃-眼-面综合征 198
153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型 200
154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型 202
155 布伦纳综合征 204
156 C 综 合 征 205
157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉 206
158 短指发育不良症 207
159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征 209
160 Camurati-Engelmann 病 210
161 Canavan 病 213
162 2型家族性念珠菌病 214
163 Cantu综合征 215
164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症 216
165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病 218
166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病 219
167 心-面-皮肤综合征 220
168 扩张型心肌病 222
169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症 223
170 原发性系统性肉毒碱缺乏症 225
171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 227
172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(婴儿型) 228
173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(新生儿致死型) 229
174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症 231
175 腕管综合征 232
176 卡朋特综合征1型 233
177 卡朋特综合征2型 236
178 肌中央轴空病 237
179 先天性中枢性低通气综合征 238
180 Cayman 小脑共济失调症 241
181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病 242
182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征 243
184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞 246
185,186 脑淀粉样血管病 247
187 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病1型 249
188 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病2型 251
189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 252
190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 254
191,192 脑海绵状血管畸形 256
193 大脑肌酸缺乏综合征1型 258
194 大脑肌酸缺乏综合征2型 259
195 大脑肌酸缺乏综合征3型 262
196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征 263
197 脑瘫之痉挛性四肢瘫 264
198 脑-眼-面-骨骼综合征 265
199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病 267
200 脑腱黄瘤病 270
201~213 神经元蜡样质脂褐素沉积病 271
214 Chanarin-Dorfman综合征 282
215 CHAR综合征 284
216~255 腓骨肌萎缩症 286
256 CHARGE 联合畸形 313
257 先天性白细胞颗粒异常综合征 314
258 X 连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型 316
259 X 连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型 317
260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良 319
261 Grebe型软骨发育异常 320
262 良性遗传性舞蹈病 321
263 舞蹈病-棘状红细胞增多症 323
264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷 325
265 Chudley-McCullough综合征 327
266 乳糜微粒滞留症 329
267 原发性纤毛运动障碍 330
268 家族性肝硬化 332
269 典型瓜氨酸血症 334
270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型 336
271 CK综合征 337
272 颅骨锁骨发育不全 339
273 COACH综合征 341
274 A型Cockayne综合征 344
275 B型Cockayne综合征 345
276 原发性辅酶Q10缺乏1型 347
277 原发性辅酶Q10缺乏2型 349
278 原发性辅酶Q10缺乏3型 350
279 原发性辅酶Q10缺乏4型 352
280 原发性辅酶Q10缺乏5型 353
281 原发性辅酶Q10缺乏6型 355
282 Coffin-Lowry综合征 356
283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍 358
284 COHEN综合征 359
285 低温诱导出汗综合征1型 361
286 低温诱导出汗综合征2型 364
287 CHIME综合征 365
288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和(或) 精神发育迟滞 367
289 联合D，L-2-羟基戊二酸尿症 368
290~307 氧化磷酸化结合障碍性疾病 370
308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症 379
309,310 补体成分8缺乏症 381
311 补体因子Ⅰ缺乏症 383
312 先天性白内障、面部畸形和神经病 385
313 先天性白内障、听力下降和神经退行性变 386
314~336 先天性糖基化障碍 388
337 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常 402
338 家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症404
339 遗传性粪卟啉病 405
340,341 科尼利亚德兰综合征 408
342 胼胝体发育不全伴生殖器异常 410
343 伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍 411
344 X 连锁的胼胝体部分发育不全 413
345 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型 414
346 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型 417
347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型 418
348 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型 419
349 枕叶皮质畸形 422
350 Costello综合征 423
351 Cousin综合征 425
352 COWCK综合征 427
353 多发性错构瘤综合征 428
354 颅骨骨干发育异常综合征 430
355,356 颅骨外胚层发育不良 432
357 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征 434
358 颅额鼻综合征 436
359,360 颅骨干骺端发育不良 437
361~363 狭颅症 440
364 克-雅病 442
365 克果-纳杰症Ⅰ型 444
366 克鲁宗综合征 446
367 Currarino综合征 447
368 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型 449
369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ A型 450
370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ B型 452
371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅲ A型 454
372 胱硫醚尿症 455
373 肾病型胱氨酸病 457
374 D-2-羟基戊二酸尿症 458
375 Danon 病 459
376 Darier-White 病/ 毛囊角化病 462
377 D-双功能蛋白缺乏 463
378 着色性干皮病痴呆综合征 465
379~382 耳聋 466
383 耳聋、 肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良 472
384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征 473
385 路易体痴呆 474
386 Dent 病 476
387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症 477
388 Desbuquois 发育不良 480
389 链甾醇症 481
390 D-甘油酸尿症 483
391,392 遗传性肾性尿崩症 484
393 新生儿永久性糖尿病 487
394 戴-布二氏贫血 488
395 透明脊柱异骨症 490
396 骨畸形性发育不良 491
397 迪乔治综合征 492
398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 494
399 二氢嘧啶酶缺乏症 497
400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 498
401 Donnai-Barrow综合征 500
402 多巴胺β-羟化酶缺乏症 501
403 Dyggve-Melchior-Clausen 病 503
404~409 先天性角化不良 505
410 家族性运动障碍和面肌颤搐 510
411~419 肌张力障碍 512
420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍 518
421 多巴胺反应性肌张力障碍 520
422 青少年肌张力障碍 521
423 外胚层发育不良4型，毛发/ 指(趾)甲型 523
424 先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/ 腭裂综合征3 524
425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失 526
426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型/拇指内收-马蹄内翻足综合征 528
427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型 531
428~433 埃莱尔-当洛综合征 532
434 Eiken 骨骼发育不良 539
435 Elejalde 病 540
436 埃利伟综合征 542
437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型 544
438 急性感染性脑病 546
439 乙基丙二酸脑病 548
440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病 550
441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病 551
442 Rett综合征 553
443 内分泌-颅脑骨发育不良 554
444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 555
445 儿童失神癫痫 557
446 家族性成人肌阵挛性癫痫 559
447 家族性局灶多灶性癫痫 560
448,449 家族性颞叶癫痫 561
450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫 563
451~453 特发性全面性癫痫 565
454~456 夜间额叶癫痫 568
457~461 进行性肌阵挛癫痫 570
462 吡哆醇依赖性癫痫 574
463 伴多种学习障碍和行为异常的X 连锁性癫痫 575
464 儿童初发型癫痫性脑病 576
465~483 早期幼儿癫痫性脑病 578
484 Wolcott-Rallison综合征 592
485 发作性共济失调1型 593
486 发作性共济失调2型 595
487 发作性运动诱发性运动障碍1型 596
488 家族性发作性疼痛综合征-1 598
489 家族性发作性疼痛综合征-2 599
490 家族性发作性疼痛综合征-3 600
491 原发性红斑性肢痛 601
492,493 家族性红细胞增多症 603
494 Shwachman-Diamond综合征 606
495,496 多发性外生性骨软骨瘤 608
中卷
497 法布里病 613
498 先天遗传性面瘫3型 615
499 凝血因子Ⅶ缺乏症 616
500 凝血因子Ⅹ缺乏症 618
501,502 家族性冷自身炎症反应综合征 619
503 家族性地中海热 621
504~507 范科尼贫血 623
508 Fanconi-Bickel综合征 627
509 法伯脂肪肉芽肿 628
510 家族性致死性失眠症 630
511 法齐奥-隆德病 633
512,513 家族性热性惊厥 634
514 FS1综合征 636
515 FS2综合征 638
516 胎儿运动功能丧失变型序列 639
517 进行性骨化性纤维发育不良 642
518,519 先天性眼外肌纤维化综合征 644
520 Floating-Harbor综合征 647
521 局灶性皮质发育不良 649
522 局灶性真皮发育不全综合征/ 格尔茨综合征 650
523 遗传性叶酸吸收障碍 653
524 亚胺甲基转移酶缺乏症 655
525 脆性X 染色体精神发育迟滞综合征 656
526 脆性X 染色体相关震颤和(或) 共济失调综合征 658
527 Fraser综合征 660
528 弗里德赖希共济失调 663
529 额骨干骺端结构不良 665
530 额鼻骨发育不良 667
531 伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆 669
532 染色体3 相关额颞叶痴呆 670
533 额颞叶痴呆 672
534 GRN 相关的伴TDP43 包涵体的额颞叶变性 673
535 遗传性果糖不耐症 675
536 果糖二磷酸酶缺乏症 676
537 岩藻糖苷沉积症 677
538 延胡索酸酶缺乏症 678
539 γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症 679
540 半乳糖苷酶缺乏症 681
541 半乳糖表异构酶缺乏症 682
542 半乳糖血症 684
543 半乳糖唾液酸贮积症 686
544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 688
545 戈谢病围生期致死型 689
546 戈谢病Ⅱ型 690
547 戈谢病Ⅲ型 692
548 戈谢病ⅢC型 694
549 1型geleophysic 发育不良 696
550 全面性癫痫合并阵发性运动障碍 697
551~554 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 699
555 生殖器-髌骨综合征 702
556 Gerstmann-Straussler 病 705
557 巨轴索神经病1型 707
558 巨轴索神经病2型 709
559 Gitelman综合征 710
560 血小板无力症 712
561 Glass综合征 715
562,563 糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏 717
564,565 葡萄糖转运体1 缺陷综合征 719
566 先天性谷氨酰胺缺乏 722
567 戊二酸血症1型 723
568 谷胱甘肽(还原型) 合成酶缺乏症 725
569 甘油激酶缺乏症 727
570~575 糖原贮积症 728
576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷症 733
577~579 GM1-神经节苷脂沉积症 735
580 GM2-神经节苷脂沉积症 AB型 738
581 Goldberg-Shprintzen综合征 740
582 戈登·霍姆斯综合征 741
583 竹叶骨发育不良 743
584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征 745
585 格里希综合征1型 747
586 格里希综合征2型 748
587 格里西综合征3型 750
588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征 751
589 遗传性吉兰-巴雷综合征 752
590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征 753
591 Hajdu-Cheney综合征 755
592 Hamamy综合征 758
593 哈勒普病 759
594 哈兹菲尔德综合征 761
595 心-手综合征 762
596 CD59 介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血 764
597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 765
598 溶血性尿毒综合征 766
599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 768
600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 770
601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障 772
602 Hennekam 淋巴管扩张/ 淋巴水肿综合征 774
603 遗传性运动感觉神经病(近端为主型) 775
604 遗传性运动感觉神经病 776
605 Hermansky-Pudlak综合征 778
606 脑室旁结节状灰质异位 780
607 组氨酸血症 782
608 全羧化酶合成酶缺陷症 783
609~613 全前脑 785
614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症 788
615 N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症/ 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 790
616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 791
618 亨廷顿病 793
619 类亨廷顿病1 794
620 类亨廷顿病2 796
621 Hurler综合征(黏多糖病IH型) 797
622 Hurler-Scheie综合征 799
623 透明性纤维瘤病综合征 802
624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型 804
625,626 水致死综合征 805
627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症 807
628 婴儿高钙血症 808
629 过度惊骇症3型 809
630 过度惊骇症1型 810
631 高IgE综合征伴复发性感染—— 一种常染色体隐性遗传多系统疾病 812
632~637 家族性高胰岛素性低血糖症 813
638 高赖氨酸血症Ⅰ型 818
639 高甲硫氨酸血症 819
640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 820
641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 821
642 原发性高草酸尿症Ⅰ型 823
643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 825
644~646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症 826
647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型 829
648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型 831
649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型 832
650 高脯氨酸血症Ⅰ型 833
651 高脯氨酸血症Ⅱ型 834
652 非自身免疫性甲状腺功能亢进 836
653 进行性间质肥大性多神经病(Dejerine-Sottas综合征) 837
654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征 840
655 家族性低β脂蛋白血症1型 841
656,657 常染色体显性低钙血症 844
658 亮氨酸诱导性低血糖症 846
659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失 847
660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失 848
661~663 低促性腺激素性性腺功能减退症 849
664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症 852
665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大 854
666~668 低镁血症 855
669 全脑髓鞘形成不良 858
670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退 859
671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 861
672 儿童型碱性磷酸酶过少症 862
673 婴儿型碱性磷酸酶过少症 863
674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性 865
675~678 先天性非甲状腺肿性甲低 866
679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征 870
680 张力减退-胱酸尿综合征 871
681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征 873
682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征 874
683 亚氨基甘氨酸尿症 876
684 免疫缺陷病23型 878
685 免疫缺陷病8型 880
686 肿瘤坏死因子受体超家族13B 相关普通变异性免疫缺陷病 882
687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型 883
688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型 885
689 Schimke 免疫-骨发育不良 886
690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型 888
691 色素失禁症 890
692 先天性无痛症 892
693 婴儿小脑、视网膜变性病 893
694 婴儿唾液酸贮积病 895
695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征 897
696 先天性无痛无汗症 898
697 胰岛素样生长因子1缺乏症 900
698 胰岛素样生长因子1 抵抗 901
699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻 903
700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征 905
701 内因子缺乏 906
702 虹膜前房角发育不全1型 907
703 生长激素缺乏症 909
704 异戊酸血症 910
705 贾瓦德综合征 912
706 Johanson-Blizzard综合征 913
707~722 Joubert综合征 914
723 幼年性息肉病/ 遗传性出血性毛细血管扩张症 925
724 歌舞伎综合征1型 927
725 歌舞伎综合征2型 930
726 Kahrizi综合征 932
727 神崎病 934
728 KBG综合征 935
729 肯-卡二氏综合征1型 937
730 肯-卡二氏综合征2型 938
731 Keutel综合征 939
732 Kleefstra综合征 941
733 克诺布洛赫综合征1型 943
734 Kohlschutter-Tonz综合征 945
735 Koolen-de Vries综合征 947
736 克拉伯病 949
737 鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病 952
738 Kufor-Rakeb综合征 953
739 L-2-羟基戊二酸尿症 955
740 Langer 肢中部骨发育不良 957
741 Larsen综合征 959
742 烯固醇病 960
743,744 Leber 先天性黑症 962
745 Legius综合征 965
746 Leigh综合征法裔加拿大型 966
747 Leigh综合征X连锁 968
748 亚急性坏死性脑脊髓病 971
749 Lenz-Majewski 骨肥大性侏儒症 979
750 豹皮综合征1型 981
751 莱施-尼汉综合征 983
752,753 致死性先天挛缩综合征 985
754 致死性先天挛缩综合征5型 987
755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良 988
756~761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良 990
762 伴有共济失调的脑白质病 995
763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高 996
764 白质消融性脑病 997
765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病 1000
766 伴有球状体的散发性脑白质病 1001
767 L型铁蛋白缺陷 1003
768 先天性全身性脂代谢营养不良2型 1004
769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型 1006
770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe 病 1008
771~775 无脑回畸形综合征 1010
776 1型X连锁无脑回畸形 1014
777 2型X连锁无脑回畸形 1016
778~780 洛伊迪茨综合征 1019
781 眼脑肾综合征 1022
782 Lubs X连锁智力低下综合征 1024
783 Lujan-Fryns综合征 1025
784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症 1026
785 脊髓小脑性共济失调3型/Machdo-Joseph 病 1028
786 巨颅、孤独综合征 1030
787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征 1032
788 丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症 1034
789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形 1036
790,791 甘露糖苷贮积症 1037
792 枫糖尿病 1040
793 马-沃综合征 1042
794 马-斯综合征 1044
795 马歇尔-史密斯综合征 1046
796 Martsolf综合征 1048
797 马萨综合征 1049
798 肥大综合征 1051
799~802 内脏囊肿、脑发育不良综合征 1052
803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病 1056
805 巨颅畸形 1058
806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征 1060
807 巨幼细胞性贫血1型 1062
808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症 1063
809~811 Meier-Gorlin综合征 1065
812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征 1067
813 耳-腭-指综合征 1069
814 缅克斯症候群 1070
815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全 1072
816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向 1074
817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视 1075
818~824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞 1076
825~838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞 1084
839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化 1094
840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征 1095
841~849 X连锁智力低下 1096
850 FRAXE 智力发育迟缓 1104
851 智力低下X连锁综合征10型 1106
852 智力低下X连锁综合征13型 1107
853 智力低下X连锁综合征14型 1108
854 智力低下X连锁综合征32型 1110
855 智力低下X连锁综合征5型 1111
856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型 1112
857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型 1114
858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型 1116
859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型 1118
860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型 1119
861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型 1122
862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞 1123
863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞 1126
864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型 1128
865 异染性脑白质营养不良 1131
866 神经鞘脂激活蛋白B 所致异染性脑白质病 1133
867 变形性骨发育不良 1134
868 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症 1136
869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症 1137
870~872 甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症 1139
873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1F型) 1142
874 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1J型) 1144
875 甲基丙二酸单酰辅酶A 变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 1145
876,877 甲基丙二酸血症 1146
878 甲羟戊酸尿症 1149
879,880 小头发育不良性先天侏儒 1151
881~890 小头畸形 1154
891~895 遗传性小头畸形 1161
896 小头畸形-癫痫-发育迟缓 1166
897 小头畸形-毛细血管瘤综合征 1167
898 小眼畸形伴肢体异常 1170
899~908 小眼畸形综合征 1172
909~911 家族性偏瘫型偏头痛 1179
912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182
913,914 镜像运动 1184
915 错配修复肿瘤综合征 1186
916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症 1188
917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症 1195
918~924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症 1198
925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症 1204
926,927 线粒体复合物Ⅴ缺陷症 1208
928~939 线粒体DNA 消耗综合征 1210
940 线粒体丙酮酸载体缺陷综合征 1220
941 Mohr-Tranebjaerg综合征 1221
942 遗传性钼缺乏症A型 1222
943 钼辅酶缺乏症B型 1224
944 正中神经单神经病(轻型) 1225
945,946 斑花叶非整倍体综合征 1226
947 莫厄特-威尔逊综合征 1229
948~951 黏脂质贮积症 1231
952~960 黏多糖贮积症 1235
961 Muenke综合征 1244
962 Mulibrey 侏儒症 1245
963 多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 1247
964~966 多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征 1249
967 多发性内分泌瘤病 2B型 1251
968 多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征 1254
969~971 线粒体多功能失调综合征 1255
972 非致死性多发性翼状胬肉综合征 1258
973 致死性多发性翼状胬肉综合征 1260
974 多种硫酸酯酶缺乏症 1261
975 多系统平滑肌功能障碍综合征 1263
976 贝克型肌营养不良 1264
977 先天性肌营养不良1A型 1266
978 大锥状颗粒型先天性肌营养不良 1268
979 肢带型肌营养不良1F型 1269
980~983 肢带型肌营养不良2型 1271
984~1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 1274
1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征 1290
1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集 1292
1010 迈尔综合征 1294
1011 肌阵挛性肌张力障碍 1296
1012~1014 肌阵挛癫痫 1297
1015 家族性皮质肌阵挛 1301
1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难 1302
1017~1020 中央核肌病 1304
1021 Compton-North 先天性肌病 1308
1022 远端型肌病4型 1310
1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病 1311
1024~1027 肌原纤维肌病 1313
1028 管状聚集性肌病 1316
1029,1030 强直性肌营养不良 1318
1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 1321
1032 甲髌综合征 1322
1033 南希-霍兰综合征 1325
1034,1035 发作性睡病 1327
1036 美国原住民肌病 1330
1037 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病 1331
1038~1045 线状体肌病 1332
1046 抗利尿不当肾病综合征 1338
1047~1051,1316 肾消耗病 1340
1052 内塞顿综合征 1344
1053 Neu-Laxova综合征 1346
1054 神经氨酸酶缺乏症 1348
1055 叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病 1350
1056~1062 脑组织铁沉积性神经变性病 1351
1063 神经退行性病变和视神经萎缩(儿童期发病) 1356
1064~1067 神经纤维瘤病 1358
1068 伴肌强直的轴索神经病 1362
1069~1076 远端型遗传性运动性神经元病 1363
1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病 1370
1078 遗传性运动感觉神经病Russe型 1372
1079 遗传性运动感觉神经病6型 1373
1080~1091 遗传性感觉和自主神经性神经病 1375
1092 常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫 1386
1093 遗传性压力易感性周围神经病 1387
1094 中性脂质贮积肌病 1389
1095 严重先天性中性粒细胞减少症3型 1391
1096 严重先天性中性粒细胞减少症4型 1392
1097 Nicolaides-Baraitser综合征 1394
1098,1099 尼曼-皮克病 A、B型 1396
1100,1101 尼曼-皮克病 C型 1399
1102 Nijmegen 破损综合征 1402
1103 Nonaka 肌病 1404
1104 努南综合征1型 1405
1105 努南综合征 8型 1408
1106 努南综合征样生长期头发松动症 1409
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