本书系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本技术及其在临床医学中的应用。全书分20章，各部分内容和编排体系均在第一版基础上做了不同程度的修改和调整，加强了基础研究进展与临床应用的联系和结合，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果，同时加强基础与临床的联系和结合，以适应目前医学遗传学教学的需要。
样章试读
目录
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第二版前言
绪论 001
第一节 医学遗传学的研究内容 001
第二节 医学遗传学的发展简史 002
一、早期对遗传现象的认识 002
二、医学遗传学的发展 003
三、我国医学遗传学的发展 004
第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 004
第四节 遗传病概述 005
一、遗传病的概念 005
二、遗传病的分类 005
三、遗传病的特征 005
四、识别疾病遗传因素的方法 006
五、遗传病的研究策略 006
第五节 医学遗传学的任务和展望 007
第一章 人类基因与基因组 010
第一节 人类基因组的组成 010
一、单拷贝序列 010
二、重复序列 011
三、多基因家族与假基因 012
第二节 人类基因的结构与功能 012
一、基因的结构 012
二、基因的功能 013
三、基因表达的调控 015
第三节 人类基因组DNA多态性 015
一、人类基因组DNA多态性的类型 015
二、人类基因组DNA多态性的医学意义 016
第四节 人类基因组计划 017
一、人类基因组计划的研究内容 017
二、功能基因组学 018
三、人类基因组计划与医学 018
第二章 基因突变 020
第一节 基因突变的类型 020
一、碱基置换 020
二、移码突变和整码突变 021
三、片段突变 022
四、动态突变 022
第二节 基因突变的诱发因素及作用机制 023
一、物理因素 023
二、化学因素 023
三、生物因素 025
第三节 基因突变的特性及生物学效应 025
一、基因突变的一般特性 025
二、基因突变的生物学效应 026
第四节 DNA损伤的修复 026
一、直接修复 026
二、切除修复 026
三、重组修复 027
第三章 人类染色体 030
第一节 染色质 030
一、染色质的组成和结构 030
二、染色质的类型 030
三、性染色质 031
第二节 染色体 032
一、人类染色体的研究方法 032
二、人类染色体的数目与形态结构 034
三、性染色体与性别决定 035
第三节 人类染色体核型 036
一、人类染色体非显带核型 036
二、人类染色体G显带核型 037
三、人类染色体带型的命名 038
四、人类染色体多态性 040
第四章 染色体畸变与染色体病 042
第一节 染色体畸变 042
一、染色体畸变的诱因 042
二、染色体畸变的类型 042
三、染色体畸变的遗传效应 048
第二节 染色体病 049
一、常染色体病 049
二、性染色体病 053
第三节 染色体异常携带者 055
一、倒位携带者 055
二、易位携带者 056
第五章 单基因遗传病 058
第一节 系谱与系谱分析 058
第二节 单基因病的遗传方式 058
一、常染色体显性遗传 058
二、常染色体隐性遗传 060
三、X连锁显性遗传 062
四、X连锁隐性遗传 063
五、Y连锁遗传 064
第三节 影响单基因病分析的因素 065
一、不规则显性 065
二、遗传异质性 066
三、基因多效性 066
四、基因组印记 066
五、延迟显性 067
六、遗传早现 067
七、限性遗传 067
八、从性遗传 067
九、X染色体失活 067
第四节 OMIM使用简介 068
一、OMIM概述 068
二、OMIM的检索途径与检索方法 068
三、OMIM条目 069
第六章 多基因遗传病 071
第一节 多基因遗传的特点 071
一、质量性状与数量性状 071
二、多基因假说 071
第二节 多基因遗传病的特征 072
一、易患性和阈值 072
二、遗传率 073
三、多基因遗传病的遗传特点 078
四、多基因遗传病再发风险的估计 079
第三节 多基因遗传病易感基因的研究 081
一、多基因遗传病易感基因研究的常用方法和策略 081
二、几种常见多基因遗传病易感基因的研究 082
第七章 人类疾病相关基因的识别与鉴定 084
第一节 疾病相关基因识别与鉴定的概述 084
一、确定疾病与基因间的实质联系是关键 084
二、疾病相关基因的识别与鉴定是多途径多学科的系统工程 084
三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇 085
第二节 疾病相关基因识别与鉴定的策略与方法 085
一、不依赖基因定位的疾病相关基因识别与鉴定的策略与方法 085
二、定位克隆 086
第三节 疾病相关基因的功能研究 091
一、基因比对与功能诠释 091
二、细胞水平研究基因功能 092
三、蛋白质分子间的相互作用研究 092
四、基因修饰动物在基因功能研究的应用 092
第八章 线粒体遗传病 094
第一节 线粒体DNA的结构及遗传特征 094
一、线粒体DNA的结构 094
二、线粒体DNA的遗传特征 095
第二节 mtDNA突变与疾病 097
一、mtDNA突变类型 097
二、常见线粒体遗传病 098
第三节 核DNA异常引起的线粒体病 103
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 105
第一节 分子病 105
一、血红蛋白病 105
二、血浆蛋白病 108
三、结构蛋白缺陷病 109
四、受体病 110
五、膜转运蛋白病 110
第二节 先天性代谢缺陷病 111
一、先天性代谢缺陷的发病机制 111
二、常见的先天性代谢缺陷病 112
第十章 群体遗传学 115
第一节 群体中的遗传平衡 115
一、基因频率和基因型频率 115
二、遗传平衡定律 116
第二节 影响群体遗传平衡的因素 118
一、突变 118
二、选择 118
三、迁移 121
四、遗传漂变 121
五、非随机婚配 121
第三节 近亲婚配及对遗传组成的影响 122
一、近婚系数 122
二、近亲婚配对群体遗传组成的影响 125
第四节 遗传负荷 125
一、遗传负荷的估计 125
二、影响遗传负荷的因素 126
第十一章 表观遗传学 128
第一节 表观遗传的概念及其特点 128
第二节 表观遗传修饰的机制 128
一、DNA甲基化 128
二、组蛋白修饰 131
三、染色质重塑 132
四、非编码RNA的调控 133
第三节 表观遗传现象 135
一、基因组印记 135
二、X染色体失活 136
第四节 表观遗传与疾病 137
一、表观遗传与肿瘤 137
二、表观遗传与心血管疾病 138
三、表观遗传与代谢综合征 138
第十二章 肿瘤遗传学 140
第一节 肿瘤的遗传现象 140
一、家族性癌与癌家族 140
二、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 140
三、肿瘤发生的种族差异 142
第二节 肿瘤的遗传易感性 142
一、染色体不稳定性综合征与肿瘤 143
二、酶活性差异与肿瘤 144
三、免疫缺陷与肿瘤 144
第三节 染色体异常与肿瘤 144
一、肿瘤细胞的染色体畸变 144
二、染色体异常在肿瘤发生中的作用 146
第四节 基因突变与肿瘤 146
一、癌基因 146
二、抑癌基因 148
第五节 肿瘤发生的遗传学理论及研究进展 149
一、肿瘤发生的遗传学理论 149
二、肿瘤的遗传研究进展 150
第十三章 免疫遗传学 152
第一节 红细胞抗原遗传与血型系统 152
一、ABO血型系统 153
二、Rh血型系统 154
三、孟买血型 155
第二节 MHC遗传系统 155
一、HLA复合体的结构 156
二、HLA遗传特征 156
三、HLA在医学中的意义 158
第三节 抗体多样性的遗传学基础 159
一、免疫球蛋白的结构和种类 159
二、免疫球蛋白编码基因 159
三、免疫球蛋白胚系基因结构 160
四、免疫球蛋白胚系基因的重排 160
五、免疫球蛋白多样性产生的机制 160
第四节 遗传性免疫缺陷病 162
一、原发性B细胞缺陷病 162
二、原发性T细胞缺陷病 163
三、联合免疫缺陷病 163
四、吞噬细胞缺陷病 164
五、补体系统缺陷病 164
第十四章 药物遗传学 166
第一节 药物反应的遗传基础 166
一、药物反应的遗传方式 166
二、药物代谢动力学变异 167
三、药效动力学变异 171
第二节 环境因子反应的遗传基础 174
一、乙醇中毒 174
二、吸烟与肺癌 175
三、慢性阻塞性肺疾病 175
四、成人低乳糖酶症 175
第三节 药物基因组学 176
一、药物基因组学研究的主要内容 176
二、药物基因组学的应用 176
第十五章 行为遗传学 179
第一节 人类行为的遗传控制 179
一、基因参与获得性行为的形成 179
二、行为的遗传方式 180
第二节 行为遗传学的主要研究方法 181
一、动物模型 181
二、数量遗传学方法 182
三、分子遗传学方法 184
第三节 人类一些行为的遗传 185
一、智力 185
二、学习和记忆 186
三、精神功能障碍 187
第十六章 出生缺陷 190
第一节 出生缺陷的概念及类型 190
一、出生缺陷的概念 190
二、出生缺陷的类型 190
三、常见的出生缺陷 191
第二节 出生缺陷的发生机制 193
一、出生缺陷的影响因素 193
二、出生缺陷的致畸敏感期 195
三、出生缺陷的发生 196
第三节 出生缺陷的监测与发生现状 197
一、出生缺陷的监测 197
二、出生缺陷的发生现状 198
第四节 出生缺陷的预防 198
一、出生缺陷的预防策略 198
二、出生缺陷的预防措施 199
第十七章 遗传病诊断 201
第一节 遗传病的临床诊断 201
一、临症诊断 201
二、症状前诊断 204
三、产前诊断 204
第二节 临床遗传学检测 205
一、染色体检查 205
二、基因组变异检测 205
三、基因变异检测 206
第三节 遗传病诊断的现状与展望 208
第十八章 遗传病的治疗 210
第一节 手术治疗 210
一、手术矫正 210
二、组织器官移植 210
第二节 药物治疗 210
一、出生前治疗 210
二、症状前治疗 211
三、现症患者治疗 211
第三节 饮食治疗 211
第四节 基因治疗 212
一、基因治疗的策略 212
二、基因治疗的类型 213
三、基因治疗的方法 213
四、基因治疗的其他技术 214
五、基因治疗的运用 215
六、基因治疗存在的问题 218
第十九章 遗传病的预防 220
第一节 遗传病的普查 220
第二节 遗传咨询 220
一、遗传咨询的对象 221
二、遗传咨询的步骤 221
三、遗传病再发风险的估计 223
四、遗传咨询中的伦理问题 226
第三节 遗传筛查 227
一、新生儿筛查 228
二、携带者筛查 228
三、产前筛查 229
第四节 产前诊断 230
一、产前诊断的对象 231
二、产前诊断技术及其应用 231
主要参考文献 236
索引 238
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