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本书是以国家教育部制定的“医学遗传学教学基本要求”为主要依据进行编写的。全书共分14章，其内容涉及医学遗传学领域的各个主要分支学科如细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、群体遗传学、临床遗传学、以及基因诊断与基因治疗等，既注重基本理论和基本知识的介绍，又反映了本学科的最新进展。内容的深浅及篇幅适中、编排合理。在每章的后面还附有一定数量的复习思考题。
本书可作为高等医学院校各专业本科生的医学遗传学课程的教材，也可供其他高校有关专业的师生及临床医师参考。

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• 前言
  第一章续论
  第一节医学遗传学及其研究范围
  第二节医学遗传学的发展简史
  第三节遗传性疾病概述
  第四节医学遗传学的研究方法和技术
  第二章遗传的物质基础与基本规律
  第一节细胞增殖周期中DNA、染色质与染色体的行为
  第二节人类的配子发生与减数分裂
  第三节人类的性别决定和性别分化
  第四节遗传的基本规律
  第五节概率定理在遗传分析中的应用
  第三章染色体畸变与染色体病
  第一节人类染色体的特征及命名
  第二节研究人类染色体的常用技术
  第三节人类细胞遗传学命名规则
  第四节染色体畸变
  第五节染色体病
  第四章基因结构与基因突变
  第一节人类基因组与基因的分子结构
  第二节基因突变与DNA的损伤修复
  第三节分子病及遗传性酶病
  第五章单基因遗传与单基因病
  第一节常染色体显性遗传
  第二节常染色体稳性遗传
  第三节性连锁遗传
  第四节两种单基因性状或疾病的伴随遗传
  第五节单基因遗传病发病风险的估计
  第六章多基因遗传与多基因病
  第一节多基因遗传的概念
  第二节多基因遗传病
  第七章群体中的基因行为
  第一节群体中的遗传平衡
  第二节影响遗传平衡的因素
  第三节遗传负荷及其计算方法
  第八章肿瘤与遗传
  第一节肿瘤发生中的遗传因素
  第二节肿瘤与染色体畸变
  第三节肿瘤发生的遗传机理
  第九章免疫与遗传
  第一节红细胞抗原的遗传与血型不相容
  第二节白细胞抗原的遗传器官移植
  第三节抗体的遗传控制
  第十章药物与遗传
  第一节药物反应的遗传学基础
  第二节毒物反应的遗传基础
  第十一章体细胞遗传学与基因定位
  第一节体细胞遗传学技术
  第二节人类基因定位
  第十二章遗传病的诊断
  第一节遗传病的常规诊断方法和手段
  第二节基因诊断的方法和原则
  第三节产前诊断
  第十三章遗传病的治疗
  第一节遗传病的常规治疗
  第二节遗传病的基因治疗
  第十四章遗传病的预防与优生
  第一节遗传病的预防
  第二节遗传咨询
  主要参考文献