本书共包含204种导致脑血管病的遗传性单基因病及部分脑白质病，既有卒中引起的脑血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障碍、脂蛋白代谢障碍等引起的脑血管病。每种疾病均按照概述、受累部位病变汇总、基因及致病机制的模式编写。书中所包含的疾病按照致病基因统一排序；同时，在文前列出了致病基因目录和疾病分类目录以方便读者查找。
样章试读
目录
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1 高密度脂蛋白缺乏症 1
2 弹性纤维假黄瘤 2
3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3
4 胆囊病4型 5
5 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 6
6 烟雾病5型 8
7 遗传性出血性毛细血管扩张症2型 9
8 艾卡迪综合征6型 10
9 原发性高草酸尿症1型 11
10 先天性糖基化病Ⅰi型 13
11 先天性糖基化病Ⅰh型 14
12 先天性糖基化病Ⅰl型 15
13 先天性糖基化病Ⅰg型 16
14 婴儿型碱性磷酸酶过少症 17
15 ANK2相关心律失常症 19
16 淀粉样变性 20
17 高脂蛋白血症Ⅴ型 22
18 阿尔茨海默病2型 23
19 CST3相关脑淀粉样血管病 24
20 APP相关脑淀粉样血管病 26
21 典型瓜氨酸血症 27
22 Menkes病/枕角综合征 28
23 原发性肺动脉高压1型 29
24 心肌病、家族性高血压1型 31
25 高胱氨酸尿症 32
26 脑海绵状血管畸形2型 33
27 儿童期多发性动脉炎结节 35
28 病态肥胖症和精子生成障碍 36
29 Wolfram综合征 37
30 脑白质病伴共济失调 39
31 先天性糖基化病Ⅱg型 40
32 先天性糖基化病Ⅱi型 41
33 先天性糖基化病Ⅱe型 42
34 先天性糖基化病Ⅱh型 43
35 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型 44
36 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型 45
37 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 47
38 脑穿通畸形 48
39 Ehlers-Danlos综合征经典型 49
40 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型 51
41 遗传性球形弥漫性白质脑病 53
42 脑视网膜微血管病伴钙化、囊变 54
43 半乳糖唾液酸贮积症 55
44 脑腱黄瘤病 57
45 脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症 58
46 扩张型心肌病1I型 59
47 贝克型肌营养不良 60
48 高IgE复发感染综合征 62
49 先天性糖基化病Ⅰo型 63
50 家族性心律失常伴右心室发育不良10型 64
51 扩张型心肌病1BB型 65
52 耳髁状突综合征3型 66
53 下颌骨颜面发育不全伴脱发 68
54 白质消融性脑病 69
55 主动脉狭窄 71
56 遗传性出血性毛细血管扩张症1型 73
57 婴儿全身性动脉钙化1型 74
58 家族性高胆固醇血症 76
59 家族性红细胞增多症1型 77
60 Cockayne综合征A型、B型 78
61 血小板减少症5型 79
62 常染色体显性耳聋10型 80
63 凝血酶原缺乏症 82
64 凝血因子V缺乏症 83
65 凝血因子Ⅶ缺乏症 84
66 甲型血友病 85
67 凝血因子X缺乏症 86
68 凝血因子ⅩⅢ A缺乏症 88
69 凝血因子ⅩⅢ B缺乏症 89
70 马方综合征 90
71 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因） 91
72 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因） 92
73 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因） 93
74 延胡索酸水合酶缺乏症 95
75 家族性低β脂蛋白血症1型 96
76 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型 98
77 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 100
78 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 101
79 糖原贮积症2型 102
80 房间隔缺损2型 104
81 房间隔缺损9型 105
82 遗传性出血性毛细血管扩张症5型 106
83 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型 107
84 家族性房颤11型 108
85 法布里病 109
86 Bernard-Soulier综合征A2型 111
87 血小板异常型出血性疾病11型 112
88 大脑淀粉样血管病（GSN相关型） 113
89 烟雾病6型 114
90 镰状细胞贫血 115
91 遗传性血色病（HFE相关型） 116
92 青春晚期糖尿病1型 118
93 Athabaskan脑干发育不全综合征/Bosley-Salih-Alorainy综合征 119
94 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 120
95 脑动静脉畸形 121
96 糖蛋白Ⅰa缺乏症 122
97 血小板型出血性疾病16型 123
98 血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传） 124
99 血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传） 126
100 大脑淀粉样血管病（ITM2B相关型1） 127
101 Alagille综合征 128
102 血小板增多症3型 130
103 家族性房颤7型 131
104 Jervell和Lange-Nielsen综合征2型 132
105 家族性房颤4型 133
106 短QT综合征1型 135
107 家族性房颤9型 135
108 家族性房颤3型 136
109 脑海绵状血管畸形1型 137
110 家族性高胆固醇血症 139
111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 140
112 下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良 141
113 肝脂酶缺乏症 143
114 高脂蛋白血症Ⅰ型 144
115 嗜铬细胞瘤，易感（MAX基因） 145
116 家族性胸主动脉瘤9型 147
117 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症 148
118 先天性糖基化病Ⅰf型 150
119 血小板增多症2型 151
120 烟雾病4型 152
121 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症 154
122 高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型 155
123 无β脂蛋白血症 156
124 肥厚型心肌病4型 158
125 常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病 159
126 Sebastian综合征 160
127 家族性胸主动脉瘤4型 161
128 家族性胸主动脉瘤7型 162
129 伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型 163
130 家族性阿尔茨海默病1型 164
131 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 165
132 家族性房颤6型 167
133 家族性房颤15型 168
134 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 169
135 血小板异常型出血性疾病8型 170
136 小头、骨发育不良的先天性矮小症 171
137 脑海绵状血管畸形3型 172
138 伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型 173
139 糖原贮积症ⅩⅣ--型 174
140 Axenfeld-Rieger综合征1型 176
141 成人多囊肾1型 177
142 成人多囊肾2型 178
143 血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症 179
144 魁北克血小板异常症 180
145 赖氨酰羟化酶缺乏症3型 182
146 先天性糖基化病 183
147 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 189
148 下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征 191
149 家族性部分脂肪营养障碍3型 192
150 主动脉瘤8型 193
151 大脑淀粉样血管病（PRNP相关型） 195
152 常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 196
153 扩张型心肌病1U型 197
154 阿尔茨海默病4型及扩张型心肌病4型 198
155 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型 200
156 毛细血管-动静脉畸形综合征 201
157 先天性糖基化病Ⅰn型 202
158 艾卡迪综合征4型 204
159 艾卡迪综合征2型 205
160 艾卡迪综合征3型 206
161 烟雾病2型 207
162 致心律失常性右心室发育异常/心肌病2型 208
163 艾迪卡综合征5型 209
164 家族性房颤14型 210
165 家族性房颤16型 211
166 家族性房颤17型 212
167 长QT综合征3型 214
168 脑白质病伴张力失调及运动神经病 215
169 副神经节瘤2型 216
170 副神经节瘤4型 217
171 副神经节瘤3型 218
172 线粒体复合物Ⅱ缺乏症 220
173 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 221
174 肝素辅助因子Ⅱ缺乏症 222
175 动脉迂曲综合征 223
176 特发性基底核钙化4型、5型 224
177 特发性基底核钙化1型 226
178 先天性糖基化病Ⅱf型 227
179 糖原贮积症Ⅰb型 228
180 Loeys-Dietz 综合征3型 229
181 青少年型息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张症1型 231
182 Schimke 免疫性骨异常增生 232
183 常染色体隐性骨硬化症8型 234
184 稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征 235
185 巴氏综合征或3-甲基戊二酸尿症Ⅱ型 236
186 血小板异常型出血性疾病13型 238
187 转钴胺素Ⅱ缺乏症 239
188 进行性骨干发育不良 240
189 Loeys-Dietz综合征 241
190 血栓调节蛋白缺乏引起的血栓形成倾向 243
191 嗜铬细胞瘤，易感（TMEM12基因） 245
192 干扰素基因刺激因子相关婴儿期发病血管病变 246
193 肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型/1FF型 247
194 扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 248
195 视网膜血管病伴脑白质营养不良 249
196 肥厚型心肌病9型、扩张型心肌病1G型 250
197 转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性 251
198 Von Hippel-Lindau综合征 253
199 嗜铬细胞瘤（VHL基因） 254
200 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型 255
201 血管性血友病 256
202 Wolfram 综合征1型 257
203 脊柱-眼综合征 258
204 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病2型 259
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