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为顺应教育部教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教育质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

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• 目录
  第一章 医学遗传学概论 1
  第一节 医学遗传学及其研究范围 1
  第二节 医学遗传学的发展简史和发展趋向 2
  第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 4
  第四节 遗传性疾病的特征和类型 4
  第五节 识别疾病遗传基础的方法 6
  第二章 遗传的细胞学基础 8
  第一节 染色质与染色体 8
  第二节 人类染色体 12
  第三节 细胞分裂 19
  第三章 遗传的分子基础 23
  第一节 人类基因的分子结构 23
  第二节 人类基因组的DNA组成 24
  第三节 基因的表达与调控 26
  第四节 基因突变 30
  第五节 DNA损伤与修复 33
  第六节 人类基因多态性 34
  第四章 人类基因研究的策略与方法 37
  第一节 基因操作 37
  第二节 人类基因组计划 40
  第三节 疾病相关基因的鉴定 43
  第五章 单基因遗传病 48
  第一节 单基因遗传病的遗传方式 48
  第二节 影响单基因遗传病分析的若干问题 61
  第六章 线粒体遗传病 65
  第一节 线粒体基因组 65
  第二节 线粒体基因组突变与疾病 69
  第七章 多基因遗传病 78
  第一节 多基因遗传 78
  第二节 多基因遗传病 80
  第三节 多基因遗传病的研究方法和策略 85
  第四节 几种多基因遗传病的研究现状 87
  第八章 染色体病 90
  第一节 染色体畸变 90
  第二节 染色体病 97
  第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 111
  第一节 分子病 111
  第二节 先天性代谢缺陷病 125
  第十章 群体遗传学 135
  第一节 群体遗传学基本概念 135
  第二节 群体中的遗传平衡 136
  第三节 遗传负荷 147
  第十一章 表观遗传学 149
  第一节 表观遗传学的定义及其特点 149
  第二节 表观遗传修饰机制 149
  第三节 表观遗传学现象 157
  第四节 表观遗传与疾病 159
  第五节 表观遗传与衰老 161
  第六节 表观遗传的生物学意义 162
  第十二章 遗传与肿瘤发生 163
  第一节 肿瘤的遗传现象 163
  第二节 肿瘤的遗传易感性 166
  第三节 染色体异常与肿瘤 168
  第四节 基因突变与肿瘤 170
  第五节 肿瘤发生的遗传学理论 174
  第十三章 免疫遗传学 176
  第一节 红细胞抗原遗传 176
  第二节 白细胞抗原遗传 180
  第三节 抗体遗传 185
  第四节 TCR遗传 189
  第五节 原发性免疫缺陷病 191
  第十四章 药物遗传学 193
  第一节 药物反应的遗传基础 193
  第二节 环境因子反应的遗传基础 199
  第三节 药物基因组学 201
  第十五章 发育遗传学 206
  第一节 发育概论 206
  第二节 发育的遗传控制 209
  第三节 发育缺陷 212
  第十六章 行为遗传学 218
  第一节 人类行为遗传的特点 218
  第二节 行为遗传的方式 219
  第三节 行为遗传学的主要研究方法 220
  第四节 人类一些行为的遗传 224
  第十七章 遗传病的诊断 230
  第一节 遗传病的临床诊断 230
  第二节 细胞遗传学检查 231
  第三节 生化检查 233
  第四节 基因诊断 233
  第十八章 遗传病的治疗 242
  第一节 遗传病的手术治疗 242
  第二节 遗传病的药物治疗 243
  第三节 遗传病的饮食治疗 245
  第四节 遗传病的基因治疗 246
  第十九章 遗传病的预防 250
  第一节 遗传病的普查 250
  第二节 遗传咨询 250
  第三节 遗传筛查 259
  第四节 产前诊断 262
  第五节 遗传保健 267
  参考文献 269
  附录 271
  中英文名词对照索引 275