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本书系统地讲解了儿童罕见病的诊断与治疗，主要包括染色体异常综合征和以生长障碍、面容特殊、器官或性腺畸形、内分泌激素和遗传代谢异常为主要特征的综合征。分别介绍了每种疾病的流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗、遗传咨询、预防、预后等。特别宝贵的是，本书中每种疾病后附有表型特征性图片，读者通过图片可更直观、更容易地识别患者，从而全面认识疾病。本书条理清楚，图文并茂，科学实用，既有罕见病各个疾病特点的介绍，又收录了罕见病国内外最新治疗指南的内容。

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• 目录
  第1章 染色体异常综合征 1
  第一节 Klinefelter综合征 1
  第二节 Turner综合征 4
  第2章 以生长异常为主要特征的综合征 13
  第一节 Cornelia de Lange综合征 13
  第二节 Rubinstein-Taybi综合征 19
  第三节 Silver-Russell综合征 24
  第四节 SHORT综合征 31
  第五节 3M综合征 34
  第六节 Bloom综合征 38
  第七节 Seckel综合征 42
  第八节 Smith-Lemli-Opitz综合征 46
  第九节 Kabuki综合征 50
  第十节 Noonan综合征 58
  第十一节 Costello综合征 64
  第十二节 心-面-皮肤综合征 69
  第十三节 Aarskog-Scott综合征 75
  第十四节 Floating-Harbor综合征 77
  第十五节 局灶性真皮发育不良 79
  第十六节 Wolf-Hirschhorn综合征 86
  第十七节 软骨发育不全 91
  第十八节 Beckwith-Wiedemann综合征 99
  第3章 以面部异常为主要特征的综合征 104
  第一节 Rothmund-Thomson综合征 104
  第二节 颅额鼻综合征 108
  第三节 Crouzon综合征 110
  第四节 DiGeorge综合征 113
  第五节 歪嘴哭综合征 117
  第六节 KBG综合征 120
  第七节 Antley-Bixler综合征 125
  第4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 130
  第一节 Prader-Willi综合征 130
  第二节 Mitchell-Riley综合征 134
  第三节 Wolcott-Rallison综合征 136
  第5章 激素分泌异常相关综合征 141
  第一节 Allgrove综合征 141
  第二节 假性醛固酮减少症 144
  第6章 性腺相关综合征 148
  第一节 CHARGE综合征 148
  第二节 Mc-Cune Albright综合征 154
  第三节 Müllerian管永存综合征 157
  第四节 Swyer综合征 162
  第五节 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症 164
  第7章 遗传代谢性综合征 169
  第一节 Bartter综合征 169
  第二节 胱氨酸贮积症 175
  第三节 肝豆状核变性 183
  第四节 低磷性佝偻病 187