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儿童罕见病(第四辑)


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儿童罕见病(第四辑)
  • 书号:9787030790125
    作者:巩纯秀
  • 外文书名:
  • 装帧:平装
    开本:16
  • 页数:125
    字数:196000
    语种:zh-Hans
  • 出版社:科学出版社
    出版时间:2024-06-01
  • 所属分类:
  • 定价: ¥108.00元
    售价: ¥85.32元
  • 图书介质:
    纸质书

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《儿童罕见病》(第四辑)继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究,提供从理论到临床的全面剖析,并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。
  本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域,继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨,贴近最新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询,旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外,本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享,以实际操作示例来指导医师学习与成长,帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。

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    第1章 以生长异常为主要特征的综合征 1
    第一节 Osteoglophonic发育不良综合征 1
    第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3
    第三节 低磷酸酯酶症 6
    第四节 精神发育运动迟滞49型 12
    第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14
    第六节 先天性脊椎骨骺发育不良 18
    第七节 DEND综合征 22
    第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26
    第2章 以面部异常为主要特征的综合征 29
    第一节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29
    第二节 Cohen综合征 32
    第三节 Chitayat综合征 36
    第四节 Saethre-Chotzen综合征 38
    第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41
    第六节 瓦登伯格综合征 45
    第七节 Loeys-Dietz综合征 49
    第3章 性腺发育异常相关综合征 54
    第一节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54
    第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59
    第4章 遗传或代谢性综合征 63
    第一节 法布里病 63
    第二节 婴儿全身性动脉钙化症 65
    第三节 Alport综合征 67
    第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70
    第五节 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73
    第六节 戈谢病 76
    第七节 甲基丙二酸血症 80
    第八节 戊二酸血症Ⅱ型 83
    第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88
    第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏,核基因11型 91
    第十一节 白质消融性白质脑病 95
    第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型 100
    第十三节 糖原贮积病Ⅵ型 105
    第十四节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108
    第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型 112
    第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114
    第十七节 表观盐皮质激素增多综合征 118
    第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型 121
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