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本书呈现了医学分子遗传学的基本理论与技术、国内外最新前沿发展和应用的热点问题，融入了作者团队的最新研究成果。本书前五章围绕医学分子遗传学的基础理论和技术，系统地介绍了生物大分子与中心法则、基因组的结构功能与变异、人类基因组与功能基因组学、人类基因表达调控等知识板块，并跟进了分子遗传学主要技术方法，以求尽可能完整地体现医学分子遗传学基础理论和技术的概貌与前沿，助力读者在理论与实践层面的综合理解；第六章至第八章讨论了基因与疾病、疾病相关基因鉴定与基因诊断、恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义，为读者展示了遗传和表观遗传损伤与疾病的关联机制、诊疗的理论技术与发展，总结了学科发展与应用的历史与未来；第九章至第十三章介绍了法医分子遗传学、基因组稳定性与健康、公共健康与个体基因组学、遗传药理学与药物基因组学、基因治疗概论，是医学分子遗传学基础理论和技术在前沿领域的应用与拓展。
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