本教材共 13章,主要内容包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学和遗传病的诊断与防治。教材中结合正文具体内容设计了“链接”、“案例”、“考点”等模块,以提升学生学习兴趣。正文对应处列明考点,既有利于学生明确学习目标,也有利于学生自主学习。为了检测学生的学习情况,在每章(节)末提供目标检测,便于学生及时检测对知识点的掌握情况。
样章试读
目录
- 目录
第 1章 绪论 (1)
第 1节 医学遗传学简介( 1)
第 2节 遗传性疾病概述( 4)
第 2章 遗传的细胞学基础 (7)
第 1节 染色质与染色体( 7)
第 2节 性染色质( 8)
第 3节 人类染色体( 9)
第 4节 减数分裂与配子发生 (15)
第 3章 遗传的分子基础 (21)
第 1节 核酸的组成与结构 (21)
第 2节 基因的概念 (24)
第 3节 人类基因组和人类基因★ (24)
第 4节 人类基因的突变 (31)
第 5节 DNA损伤与修复★ (34)
第 4章 遗传的基本规律 (36)
第 1节 分离规律 (36)
第 2节自由组合规律 (39)
第 3节 连锁及互换规律 (41)
第 5章 单基因遗传病 (46)
第 1节 系谱与系谱分析 (46)
第 2节 常染色体显性遗传病 (47)
第 3节 常染色体隐性遗传病 (51)
第 4节 性连锁遗传病 (53)
第 5节 单基因遗传病的再发风险估计★ (56)
第 6章 多基因遗传病 (60)
第 1节 多基因遗传 (60)
第 2节 多基因遗传病 (62)
第 3节 常见多基因病★ (67)
第 7章 染色体病 (70)
第 1节 染色体畸变 (70)
第 2节 常见的染色体病 (76)
第 8章 线粒体遗传病 (83)
第 1节 mtDNA的结构与遗传特征 (83)
第 2节 mtDNA突变与人类疾病 (85)
第 9章 生化遗传学 (90)
第 1节 分子病 (90)
第 2节 酶蛋白病 (96)
第 10章 肿瘤遗传学 (100)
第 1节 肿瘤发生的遗传现象( 100)
第 2节 染色体异常与肿瘤( 101)
第 3节 肿瘤发生的遗传机制( 102)
第 4节 遗传性恶性肿瘤★( 104)
第 5节 遗传与环境★( 105)
第 11章 免疫遗传学 (107)
第 1节 红细胞抗原遗传( 107)
第 2节 白细胞抗原遗传★( 108)
第 3节 抗体遗传★( 109)
第 4节 免疫缺陷病★( 110)
第 5节 自身免疫病★( 112)
第 12章 药物遗传学 (114)
第 1节 药物反应的遗传基础( 114)
第2节 环境因子反应的遗传基础★( 117)
第3节 药物基因组学★( 120)
第 13章 遗传病的诊断与防治 (122)
第 1节 遗传病的诊断( 122)
第 2节 遗传病的预防( 128)
第 3节 遗传病的治疗( 131)
实验(138)
实验一 X染色质标本制备( 138)
实验二 人类非显带染色体核型分析( 138)
实验三 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备( 139)
实验四遗传病案例分析( 142)
实验五人类皮肤纹理分析( 143)
参考文献(146)
医学遗传学教学大纲(147)
参考答案(153)