本教材在上版《医学遗传学》的基础上进行了内容更新,主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治、遗传与优生及医学遗传学实验指导。本教材坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,坚持弘扬中华传统优秀文化,坚持以课程思政,培养学生“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神,充分挖掘课程育人元素,结合具体内容设计了案例、链接、医者仁心模块,并制作了配套课件。
样章试读
目录
- 目录
第1章 绪论/1
第1节 医学遗传学概述/1
第2节 遗传病概述/4
第2章 遗传的细胞学基础/7
第1节 人类细胞的基本结构/7
第2节 人类染色体/12
第3节 细胞周期/17
第3章 遗传的分子学基础/23
第1节 核酸的组成与结构/23
第2节 基因与人类基因组/25
第3节 基因的突变/31
第4章 遗传的基本定律/35
第1节 遗传学常用术语及符号/35
第2节 分离定律/36
第3节 自由组合定律/37
第4节 连锁与互换定律/39
第5章 单基因遗传病/43
第1节 系谱与系谱分析法/43
第2节 常染色体显性遗传病/43
第3节 常染色体隐性遗传病/48
第4节 性连锁遗传病/50
第6章 多基因遗传病/56
第1节 多基因遗传概述/56
第2节 疾病的多基因遗传/58
第7章 染色体遗传病/64
第1节 染色体畸变/64
第2节 常见的染色体遗传病/71
第8章 线粒体遗传病/79
第1节 mtDNA的遗传学特征/79
第2节 mtDNA突变与人类疾病/81
第9章 人类生化遗传病/84
第1节 分子病/84
第2节 遗传性酶病/88
第10章 肿瘤遗传学/92
第1节 肿瘤发生的遗传因素/92
第2节 肿瘤发生的遗传机制/93
第3节 肿瘤的染色体异常/95
第11章 药物遗传学/99
第1节 药物反应的遗传基础/99
第2节 环境因子反应的遗传基础/101
第12章 遗传病的诊断与防治/104
第1节 遗传病的诊断/104
第2节 遗传病的预防/108
第3节 遗传病的治疗/110
第13章 遗传与优生/113
第1节 优生学/113
第2节 遗传咨询/118
医学遗传学实验指导/123
实验一 显微镜的使用/123
实验二 人类X染色质标本制备/125
实验三 人类非显带染色体核型分析/126
实验四 减数分裂/128
实验五 人类遗传病系谱分析/130
实验六 人类皮肤纹理分析/131
参考文献/135
目标检测参考答案/136