本书详细介绍了疾病和药物基因组学在心血管系统常见疾病和药物中的发展及应用，内容包括疾病和药物基因组学总论、技术手段和策略、常见心血管疾病的基因组关联性研究、基因治疗及常见心血管系统药物的药物基因组学。本书在介绍经典基因组学相关理论的基础上，还对国际人类基因组单体型图和复制片段变异等基因组学领域的热点在心血管疾病中的应用进行了阐述。本书的亮点还包括全基因组关联性分析在人类常见复杂性心血管疾病中的应用现状。
本书以推进基因组学的研究成果向临床应用的转化为宗旨，适合从事心血管疾病基础研究和临床诊治者，以及从事基因组学研究和个性化医疗的工作者阅读。
样章试读
目录
- 第一篇 总论
第一章 概论
第一节 对基因认识的发展观
第二节 对人类疾病相关基因的识别
第三节 药物基因组学的本质
第二章 人类的基因组
第一节 国际人类基因组计划
第二节 人类基因组核基因组和线粒体基因组的大小与特征
第三节 人类染色体的结构和功能组成
第四节 人类基因的结构和功能组成
第五节 人类染色体的人工带
第六节 人类DNA的复制和新突变的发生
第七节 DNA序列中突变的效应
第八节 DNA标记
第九节 染色体的遗传基础
第十节 人类致病基因和基因突变的主要参考数据库
第十一节 国际基因组数据库
第十二节 人类后基因组计划
第三章 人类的基因变异
第一节 基因突变的类型
第二节 人类基因序列变异的描述和命名
第三节 国际人类基因组单体型图计划
第四章 疾病和药物基因组学与个性化医疗
第一节 个性化医疗的含义
第二节 基因组医学的含义
第三节 人类基因组的个体间差异
第四节 用于疾病预测和个性化医疗的基因组工具
第五节 药物基因组学在个性化医疗中的应用实践
第六节 个体基因组测序计划
第七节 实现基因组检测与临床实践的一体化
第五章 基因组医学的临床观点
第一节 基因组医学的临床现状和问题
第二节 关于疾病易感性的临床遗传咨询
第三节 关于推进疾病基因组学临床应用的措施
第六章 临床基因检测和基因治疗
第一节 临床基因检测
第二节 临床基因治疗
第三节 临床基因治疗的现状
第七章 疾病和药物基因组学的伦理学和社会学问题
第一节 引言
第二节 Belmont报告
第三节 药物基因组学研究设计中的伦理学和社会学问题
第四节 DNA检测过程中的伦理学和法律问题
第八章 国际人类基因组单体型图计划与心血管疾病
第一节 简介
第二节 利用人类单体型信息对心血管疾病进行危险分层与预后判定
第三节 人类基因组单体型信息对心血管疾病后继研究的作用
第四节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用所面临的挑战
第五节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用带来个性化医疗的希望
第九章 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第一节 基因组拷贝数变异
第二节 关于人类基因组中基因组拷贝数变异的研究背景
第三节 关于基因组拷贝数变异的检测方法
第四节 基因组拷贝数变异与表型之间的相关性证据
第五节 基因组拷贝数变异导致疾病或者影响表型的方式
第六节 基因组拷贝数变异的疾病相关性研究
第七节 基因组拷贝数变异与复杂性疾病
第八节 基因组拷贝数变异与心血管疾病
第九节 基因组拷贝数变异相关性研究的局限性
第十节 基因组拷贝数变异在心血管健康与疾病研究中的应用前景
第二篇 疾病和药物基因组学的主要研究方法与技术
第十章 DNA研究领域的技术变革
第一节 DNA重组技术及所需的酶
第二节 DNA克隆
第三节 PCR反应
第十一章 全基因组DNA的收集、分离与扩增
第一节 DNA样本的收集
第二节 DNA的分离
第三节 PCR扩增DNA
第十二章 基因组测序
第一节 经典的DNA测序方法
第二节 大规模并行焦磷酸测序技术
第十三章 基因变异型的检测技术
第一节 常用的基因变异型检测技术
第二节 基于全基因组相关性分析的基因变异型检测技术
第十四章 基因变异型的功能分析
第一节 核基因变异的研究策略
第二节 线粒体基因变异的功能研究方法
第十五章 生物信息学分析手段
第一节 生物信息学概况
第二节 生物信息学的主要研究内容
第三节 生物信息学的应用与发展研究
第四节 核酸和蛋白质分析研究方法
第十六章 人类复杂性常见疾病的全基因组关联分析
第一节 对复杂性常见疾病的传统遗传学相关性分析
第二节 对复杂性常见疾病的全基因组关联性分析
第三节 全基因组关联性分析得以实现的前提条件
第四节 全基因组关联性分析的重复性
第五节 全基因组关联性分析面临的问题
第六节 合作是全基因组关联性分析的关键
第七节 全基因组扫描后继研究的重要性
第八节 展望
第十七章 疾病和药物基因组学研究和应用的质量控制
第一节 概述
第二节 药物基因组学研究相关技术及质量控制
第三节 单核苷酸多态性检测相关的质量控制
第四节 分子检测方法的实验室能力对比验证
第五节 其他实验室能力对比验证程序
第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究
第十八章 疾病基因组学研究的主要分析方法
第一节 连锁分析方法
第二节 关联性分析方法
第三节 再测序分析方法
第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究
第一节 识别冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传决定因素所面临的挑战
第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的家族遗传特征
第三节 与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关的孟德尔遗传性疾病
第四节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传连锁分析
第五节 对冠状动脉粥样硬化性心脏病连锁分析手段的改进
第六节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传关联性研究
第七节 冠状动脉粥样硬化性心脏病疾病基因组学研究的临床意义
第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 原发性高血压的候选基因关联性分析
第三节 原发性高血压基于全基因组的关联性分析
第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究
第一节 原发性高血压遗传倾向
第二节 线粒体疾病与母系遗传
第三节 母系遗传性高血压发病机制研究
第四节 母系遗传性高血压与线粒体基因组变异
第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究
第一节 RAS基因多态性与心衰
第二节 交感神经系统基因多态性与心衰
第三节 其他基因多态性与心衰的关系
第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究
第一节 人类心房颤动电重构的分子机制
第二节 心房颤动相关基因多态性研究
第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究
第一节 静脉血栓栓塞性疾病的疾病基因组学关联性研究
第二节 动脉血栓疾病的疾病基因组学关联性研究
第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 与心脏介入术后再狭窄相关的基因多态性
第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究
第一节 影响低密度脂蛋白代谢的相关基因
第二节 影响高密度脂蛋白代谢的相关基因
第三节 脂联素基因
第四节 低密度脂蛋白受体相关蛋白基因
第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 单基因高胆固醇血症
第三节 原发性高三酰甘油血症
第四节 家族性异常β脂蛋白血症
第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究
第一节 概述
第二节 肥厚型心肌病的疾病基因组学
第三节 肥厚型心肌病表型的遗传性和非遗传性决定因素
第四节 肥厚型心肌病的遗传性筛选
第五节 肥厚型心肌病的遗传学发病机制
第六节 肥厚型心肌病的遗传学治疗策略
第二十九章 扩张型心肌病和其他心肌病的疾病基因组学关联性研究
第一节 引言
第二节 扩张型心肌病的相关基因突变
第三节 致心律失常性右室心肌病的相关基因突变
第四节 限制型心肌病的相关基因突变
第五节 未分类型心肌病的相关基因突变
第六节 结语
第三十章 心脏遗传性离子通道疾病的疾病基因组学关联性研究
第一节 离子通道病简介
第二节 基因突变引起心脏离子通道蛋白功能改变的机制
第三节 心脏离子通道基因相关疾病
第四节 离子通道基因相关疾病的治疗
第四篇 心血管系统疾病的基因治疗
第三十一章 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗
第一节 病理生理学机制
第二节 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗
第三节 问题与展望
第三十二章 心肌缺血的基因治疗
第一节 心肌缺血基因治疗的概念
第二节 心肌缺血基因治疗的起源
第三节 血管再生的生物学
第四节 心肌缺血治疗的候选基因及治疗研究现状
第五节 心肌缺血基因治疗存在的问题及对策
第六节 研究前景展望
第三十三章 血管成形术后再狭窄和血管增生性疾病的基因治疗
第一节 直接植入目的基因
第二节 以转录因子为靶点在核转录水平进行阻断的基因治疗
第三节 载体的选择
第四节 目的基因的输送方法
第五节 存在的问题
第三十四章 原发性高血压的基因治疗
第一节 原发性高血压基因治疗的背景
第二节 原发性高血压基因治疗的策略
第三节 原发性高血压基因治疗的基因导入途径的选择
第四节 原发性高血压基因治疗的问题和展望
第三十五章 心肌肥大和心肌重塑的基因治疗
第一节 心肌肥大和心脏重塑的细胞和分子学机制
第二节 心肌肥大和心脏重塑的基因治疗
第三节 存在的问题和展望
第三十六章 心血管系统疾病的干细胞治疗
第一节 干细胞修复心肌的作用机制
第二节 干细胞治疗心血管疾病的临床研究
第三节 干细胞移植治疗心血管疾病的国内现状
第四节 干细胞移植治疗心血管疾病存在的问题
第五节 小结
第三十七章 心房颤动的基因与细胞治疗
第一节 房颤的基因与细胞治疗的分子生物学基础
第二节 房颤的基因及细胞生物学治疗方法
第三节 基因治疗存在的问题
第四节 房颤基因和细胞治疗的未来展望
第五篇 心血管系统药物基因组学
第三十八章 药物基因组学的研究策略
第一节 基于家族性遗传的药物基因组学相关性分析
第二节 基于候选基因研究的相关性分析
第三节 基于全基因组扫描的相关性分析
第四节 药物基因组学研究中需要注意的问题
第三十九章 基因多态性与心血管药物的代谢
第一节 简介
第二节 药物代谢
第三节 药物代谢酶
第四节 药物代谢酶的多态性
第五节 药物转运体
第六节 P-糖蛋白的多态性
第七节 小结
第四十章 动脉粥样硬化的相关基因分析和药物作用新靶标的发现
第一节 概况
第二节 动脉粥样硬化通路上的相关基因分析
第三节 动脉粥样硬化潜在药物治疗作用的新靶标
第四十一章 他汀类药物反应的药物基因组学
第一节 简介
第二节 与他汀类药物治疗效果相关的药物基因组学研究
第三节 与他汀类药物的副作用相关的药物基因组学研究
第四节 他汀类药物基因组学研究面临的问题与展望
第四十二章 抗高血压治疗的药物基因组学
第一节 主要候选基因
第二节 药物敏感基因与降压疗效差异的关系
第三节 高血压药物基因组学研究中存在的问题
第四节 展望高血压药物基因组学的未来
第四十三章 基因变异与口服抗凝药物反应
第一节 概述
第二节 华法林的抗凝作用机制
第三节 与华法林治疗相关的遗传基因变异型
第四节 基于药物基因组学和临床环境因素的华法林剂量预测模型的建立
第五节 华法林药物基因组学的临床应用前景
第四十四章 基因变异与抗血小板药物抵抗
第一节 抗血小板药物的分类
第二节 抗血小板药物抵抗
第三节 抗血小板药物抵抗的发生机制
第四节 阿司匹林抵抗的相关遗传变异因素
第五节 氯吡格雷抵抗相关遗传变异因素
第六节 个性化抗血小板治疗存在的问题
第四十五章 与心力衰竭的药物治疗相关的基因决定因素
第一节 RAS基因多态性与心衰治疗
第二节 交感神经系统基因多态性与心衰治疗
第三节 其他基因多态性与心衰治疗的关系
第四十六章 药物基因组学与种族间心血管药物反应性的差异
第一节 药物基因组学在种族间华法林疗效差异中的作用
第二节 药物基因组学在种族间高血压药物疗效差异中的作用
第三节 药物基因组学在种族间心力衰竭治疗药物疗效差异中的作用
第四节 药物基因组学对药物效应种族差异作用面临的挑战
附录 疾病和药物基因组学常见名词解释
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