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本书是“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。

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• 目录
  绪言 1
  第一部分 细胞遗传学实验 3
  实验一 减数分裂标本的制备与观察 3
  实验二 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术 5
  实验三 正常人非显带染色体的核型分析 8
  实验四 人类染色体G显带标本的制备及观察 10
  实验五 人类G显带染色体核型分析 13
  实验六 人类染色体Q显带技术 18
  实验七 人类染色体C显带技术 19
  实验八 人类高分辨染色体(HRC)标本片的制备和观察 21
  实验九 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术 27
  实验十 性染色质标本的制备与观察 29
  实验十一 微核标本的制作 32
  实验十二 荧光原位杂交技术 33
  第二部分 生化遗传学实验 37
  实验一 细菌抑制筛选技术 37
  实验二 显色反应技术 39
  实验三 酶活性测定技术 42
  实验四 蛋白质含量测定技术 44
  实验五 双向薄层层析技术 45
  实验六 糖类定性分析技术 47
  实验七 蛋白质分型电泳技术 48
  第三部分 群体遗传学实验 54
  实验一 人体皮肤纹理分析 54
  实验二 PTC尝味能力的遗传分析 57
  实验三 人类正常性状的遗传学分析 59
  第四部分分子遗传学实验 64
  实验一 人基因组DNA的提取 64
  实验二 DNA的限制性内切酶酶解技术 67
  实验三 DNA酶解片段的电泳分离技术 69
  实验四 Southern印迹转移 71
  实验五 DNA分子杂交技术 73
  实验六 聚合酶链反应(PCR)技术 76
  实验七 致病基因的RFLP连锁分析 80
  实验八 PCR-SSCP检测分析技术 82
  实验九 PCR双链DNA循环测序技术 85
  第五部分 临床遗传学实验 91
  实验一 人类遗传病学习(观看影视教材) 91
  实验二 遗传病系谱分析 92
  实验三 遗传咨询 95
  实验四 遗传病再发风险估计(Bayers法) 97
  实验五 临床遗传与优生咨询门诊见习 101
  附录 102
  附录一核酸、蛋白质换算数据 102
  附录二常用染色液的配制 103
  附录三细胞遗传学技术常用溶液的配制 103
  附录四分子遗传学技术常用溶液的配制 105
  参考文献 107