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近年来人类分子细胞遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组计划方面取得了重大成就。本书运用这些新成就，结合遗传学基本理论，系统而有重点地阐述了遗传学在医学中的重要作用；基因和染色体的结构与功能；群体遗传学与多基因遗传；现代分子生物学各种技术；人类疾病的细胞与分子遗传学机理；致病基因的定位与克隆；人类基因组学；临床遗传学；癌遗传学与基因治疗等章节。书后还附有每章的问题与答案，有助于加深对内容的理解。
本书是世界著名的遗传学家，美国NIH人类基因组研究所主任F.S.Collins和密歇根大学 T.D.Gelehrter教授等编著的医学遗传学名著《医学遗传学原理》的第二版，译文较好地保持了原书的风格，是一本值得推荐的教科书和参考用书。适合作为医科院校的本科教材，也可供临床医生和医学遗传学研究人员及相关研究人员参考使用。
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