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　　为顺应教育部教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

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• 目录
  第一章医学遗传学概论1
  第一节医学遗传学及其研究范围1
  第二节医学遗传学的发展简史和发展趋向1
  第三节遗传因素在疾病发生中的作用3
  第四节遗传性疾病的特征和类型3
  第五节识别疾病遗传基础的方法4
  第二章遗传的细胞学基础7
  第一节染色质与染色体7
  第二节人类染色体11
  第三章造传的分子基础16
  第一节基因的概念20
  第二节人类基因组DNA20
  第三节基因的结构与功能23
  第四节基因突变28
  第五节DNA损伤的修复30
  第四章人类基因的研究32
  第一节基因操作32
  第二节基因定位33
  第三节疾病相关基因的克隆35
  第四节人类基因组计划38
  第五章单基因遗传病43
  第一节单基因遗传病的遗传方式43
  第二节影响单基因遗传病分析的若干问题55
  第六章线粒体遗传59
  第一节线粒体基因组59
  第二节线粒体基因组突变与疾病63
  第七章多基因遗传病68
  第一节多基因遗传68
  第二节多基因遗传病69
  第三节多基因遗传病的研究方法和策略73
  第八章染色体病77
  第一节染色体畸变77
  第二节染色体病83
  第九章分子病与先天性代谢缺陷病93
  第一节分子病93
  第二节先天性代谢缺陷病105
  第十章群体中的基因113
  第一节群体遗传学基本概念113
  第二节群体中的遗传平衡113
  第三节影响遗传平衡的因素116
  第四节遗传负荷122
  第十一章表观遗传学123
  第一节表观遗传修饰机制123
  第二节表观遗传与疾病127
  第三节表观遗传与衰老130
  第四节表观遗传的生物学意义130
  第十二章遗传与肿瘤发生132
  第一节肿瘤的遗传现象132
  第二节肿瘤的遗传易感性135
  第三节染色体异常与肿瘤136
  第四节基因突变与肿瘤138
  第五节肿瘤发生的遗传学理论141
  第十三章免疫遗传学143
  第一节红细胞抗原遗传143
  第二节白细胞抗原遗传146
  第三节抗体遗传150
  第四节T细胞受体遗传154
  第十四章药物遗传学156
  第一节药物反应的遗传基础156
  第二节环境因子反应的遗传基础162
  第三节药物基因组学164
  第十五章发育遗传学166
  第一节发育概论166
  第二节发育的遗传控制168
  第三节发育缺陷171
  第十六章行为遗传学175
  第一节人类行为遗传的特点175
  第二节行为遗传的方式176
  第三节行为遗传学的主要研究方法177
  第四节人类一些行为的遗传180
  第十七章遗传病的诊断185
  第一节遗传病的临床诊断185
  第二节细胞遗传学检查186
  第三节生化检查186
  第四节基因诊断187
  第十八章遗传病的治疗196
  第一节手术治疗196
  第二节药物治疗197
  第三节饮食治疗198
  第四节基因治疗198
  第十九章遗传病的预防204
  第一节遗传病的普查204
  第二节遗传筛查204
  第三节遗传咨询206
  第四节婚姻和生育指导212
  第五节产前诊断212
  附录217
  参考文献220
  中英文名词索引221
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