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内容简介
本书是医学遗传学丛书之一，它系统介绍了现代人类和医学分子遗传学的最新成就。本书的特点是以体细胞遗传学为基础，通过对遗传病发病机制的研究，深入阐述基因的结构、表达和调控机制。对于具有细胞遗传学基础知识，要想进一步从事人类和医学分子遗传学教学和科研工作的读者来说，本书不失为一本很有用的参考书。对于一般初学者来说，也是一本入门书。
本书共分15章，包括绪论，医学遗传学基础，人体基因组的结构解剖，人体基因的表达与调控，流式细胞分类学，单基因病分子遗传学和染色体异常的细胞和分子遗传学，多基因病分子遗传学，肿瘤分子遗传学，免疫性疾病分子遗传学，基因定位，基因诊断，基因药物学和基因治疗等各章。可作医学分子遗传学课程的教材或参考书，适用于广大医务工作者、大专院校学生、研究生以及生物学科各专业教师和科研工作者参考。
目录
- 医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
前言
第一章 绪论
第一节 现代生物学技术在遗传病研究中的地位
一、体细胞遗传学技术
二、重组DNA技术
第二节 从传统医学遗传学到现代医学分子遗传学
一、人体基因定位
二、病理机制
三、预防措施
四、治疗手段
五、新遗传学概念
第三节 我国医学分子遗传学研究的现状和任务
第二章 医学遗传学基础
第一节 遗传性疾病的概念和分类
一、遗传性疾病的概念
二、遗传性疾病的分类
第二节 遗传性疾病的遗传方式
一、单基因遗传
二、多基因遗传
第三章 人体基因组的结构解剖
第一节 DNA结构
一、DNA的化学组成
二、DNA一级结构
三、DNA双螺旋结构
四、遗传密码
五、基因
第二节 染色质结构
一、染色质的基本组成
二、核小体
三、染色质的包装和组织
四、染色质结构与基因表达
第三节 人体基因组顺序组织
一、卫星DNA
二、反向重复顺序
三、中度重复顺序
四、多基因家族
五、假基因
六、原癌基因
七、超基因
八、自私DNA
九、单一顺序
十、调节顺序
第四章 人体基因的表达与调控
第一节 真核基因的断裂结构
一、外显子与内含子
二、一个基因的内含子可以是另一个基因的外显子
三、外显子-内含子接头
第二节 转录
一、转录过程
二、RNA聚合酶
三、启动子
四、增强子
第三节 初级转录产物的加工
一、初级转录产物5′端和3′端的加工
二、RNA剪接
三、差别剪接
第四节 翻译
第五节 翻译后修饰
一、前导顺序
二、其它修饰
第五章 流式细胞分类学
第一节 流式细胞测量仪的发展
第二节 基本原理
一、流体动力学
二、激发光光源
三、光检测过程
四、电子定量分析
五、资料显示
六、静电细胞分类
第三节 流式细胞分类仪的应用
一、细胞质和细胞膜
二、细胞核DNA
三、染色体
第六章 单基因病分子遗传学
第一节 血红蛋白遗传病
一、正常血红蛋白的遗传控制
二、血红蛋白病的分类
三、血红蛋白的结构变异型
四、地中海贫血
第二节 α1抗胰蛋白酶缺乏症
一、α1抗胰蛋白酶的结构和反应中心
二、α1抗胰蛋白酶的基因结构
三、α1抗胰蛋白酶基因突变和遗传效应
第三节 血友病
一、因子Ⅷ和Ⅸ基因的结构特征
二、因子Ⅷ基因突变
三、因子Ⅸ基因突变
四、因子Ⅷ和Ⅸ基因突变的遗传学效应
第七章 染色体异常的细胞和分子遗传学
第一节 脆性X与脆性位点
一、脆性位点的定义
二、脆性位点的分类
第二节 脆性X染色体的表型效应
一、男性患者的表型
二、女性患者的表型
第三节 细胞遗传学研究
一、半合子的细胞遗传学研究
二、杂合子的细胞遗传学研究
三、脆性X的检测
第四节 遗传学研究
一、脆性X综合征的遗传特征
二、脆性X综合征的遗传模型
三、脆性X综合征的连锁异质性
第五节 脆性X产生机制的几种假说
一、可移动因子插入假说
二、多聚嘌呤-多聚嘧啶顺序扩增假说
三、富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说
四、不稳定性前突变假说
五、正常染色体阻抑基因效应假说
六、多基因相互作用假说
第八章 多基因病分子遗传学
第一节 高脂血症
一、脂蛋白的代谢
二、高脂血症的类型
三、脱辅基脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因与动脉粥样硬化
四、其它脱辅基脂蛋白基因
五、LDL受体基因突变与家族性高胆固醇血症
第二节 糖尿病
一、胰岛素基因结构
二、胰岛素基因内部和周围的DNA变异
三、胰岛素基因与糖尿病
第九章 肿瘤分子遗传学
第一节 病毒致癌基因
一、反转录病毒癌基因
二、肿瘤病毒诱导细胞转化的途径
三、v-onc顺序的来源
第二节 细胞转化基因
一、转化细胞DNA中是否存在使细胞发生转化的因子
二、转化因子在DNA顺序上的存在形式
三、致癌基因的分离
四、致癌基因的结构分析
第三节 ras基因家族及其产物
一、由c-ras衍生的转化基因
二、ras P21的基本顺序
三、ras P21的功能
第四节 核内致癌蛋白的研究
第五节 原癌基因的激活
一、病毒诱导的活化
二、非病毒诱导的活化
第六节 致癌基因和生长控制
一、v-sis癌基因与PDGF
二、v-erb-B致癌基因与EGF受体
第七节 染色体畸变与致癌基因的表达
一、染色体易位与癌基因的激活
二、染色体缺失与人癌抑制基因的失活
第十章 免疫系统疾病分子遗传学
第一节 免疫球蛋白的遗传控制及其基因重排机制
一、免疫球蛋白的结构
二、免疫球蛋白基因的组装
三、种系DNA多样性
四、连接反应导致多样性
五、V和C基因重组导致缺失和重排
六、等位基因排斥
七、类型开关机制
八、RNA加工与早期重链表达的改变
九、体细胞突变产生的多样性
第二节 T细胞受体与免疫球蛋白
一、T细胞受体分子结构
二、T细胞受体基因及其重排
第三节 主要组织相容性复合物
第四节 免疫球蛋白基因重排与淋巴细胞恶性肿瘤的病理学诊断
一、免疫球蛋白基因重排的克隆分析原理
二、分子病理学诊断
第五节 免疫球蛋白基因重排异常与白血病
一、免疫球蛋白基因重排异常的限制性分析
二、免疫球蛋白基因重排异常的模型
第六节 T细胞受体基因重排与淋巴细胞增生性疾病的诊断
第七节 淋巴细胞发育基因和免疫缺陷病
一、XLR基因家族的发现
二、XLR基因家族与xid突变的连锁关系
三、XLR基因家族的表达研究
第八节 HLA基因多态性及其与疾病的关系
一、Ⅰ类基因多态性
二、Ⅱ类基因多态性
三、HLA与疾病相关
第十一章 限制性片段长度多态性
第一节 RFLP的类型
一、单碱基突变型
二、顺序重排型
第二节 点多态性
一、单碱基改变引起的RFLP在β珠蛋白基因簇内的分布
二、β珠蛋白结构基因内的RFLP
三、RFLP的随机相关性和非随机相关性
四、单体型研究的意义及局限性
第三节 高变区
一、邻近胰岛素基因的高变区结构
二、邻近α珠蛋白基因的高变区结构
三、高变区与人类遗传病基因制图
四、高变区与法医学鉴定
第四节 人体基因组中RFLP的分布及其杂合度
一、基因组内的RFLP分布
二、哪些酶能检出更多的RFLP
第十二章 基因定位
第一节 基因定位的发展简史
第二节 体细胞遗传学基础
一、培养细胞突变型的建立
二、核型分析
三、细胞融合
第三节 体细胞遗传学与基因定位
一、在人-鼠杂种细胞中人体染色体优先丢失
二、人-鼠杂种细胞的选择和培养
三、杂种细胞中特定人体染色体的鉴定
四、同线分析
五、染色体定位
六、区域定位
第四节 重组DNA技术与基因定位
一、克隆基因的定位
二、随机DNA片段的定位
三、专一性染色体DNA片段的定位
四、重复顺序与染色体精密结构定位
五、原位杂交与基因定位
第五节 构建完整的人体基因图
一、用DNA标记建立人体基因图
二、遗传病基因的制图
三、人体基因组DNA全顺序测定的可能性
第十三章 基因诊断
第一节 限制性酶切图谱直接分析法
一、专性基因探针的制备
二、分析方法
第二节 RFLP间接分析法
一、用合适的基因探针进行RFLP间接分析
二、用连锁的DNA未知片段探针进行RFLP间接分析
三、影响间接分析的主要因素
四、利用RFLP检测肿瘤的克隆起源
第三节 寡聚核苷酸探针分析法
一、疾病基因突变位点的测定
二、寡聚核苷酸探针的合成及其分析方法
三、寡聚核苷酸探针分析中存在的问题
第四节 检测技术
一、DNA的提取
二、限制性内切酶消化和电泳
三、分子杂交
第十四章 基因药物学
第一节 基因克隆和表达的基本策略
一、基因的获取
二、载体系统
三、表达系统的建立
第二节 人体胰岛素基因的克隆和表达
一、人体胰岛素的结构
二、胰岛素基因的化学合成
三、胰岛素原cDNA
四、胰岛素原的细菌分泌
第三节 人体干扰素基因的克隆和表达
一、干扰素cDNA的克隆
二、人体α干扰素基因在大肠杆菌中的表达
三、人体α干扰素的纯化
第四节 α1抗胰蛋白酶分子的定向改造
一、用重组DNA技术合成α1抗胰蛋白酶分子
二、Serpins超级家族
三、α1抗胰蛋白酶分子的位点定向突变
第十五章 基因治疗
第一节 基因治疗的基本策略和步骤
一、基因治疗的基本策略
二、基因治疗的候选对象
三、基因治疗的基本步骤及其评定标准
四、基因治疗的靶细胞
第二节 目的基因的转移
一、病毒方法
二、化学方法
三、膜融合方法
四、物理方法
第三节 目的基因的表达
一、利用外源活性启动子增强表达
二、反转录病毒载体的表达
三、用增强子提高表达
四、质粒表达载体的表达
五、基因组控制信号的调节
第四节 安全措施
第五节 基因治疗的其它途径
一、重新开放有类似功能的基因替代缺陷基因
二、利用反义RNA抑制疾病基因的表达
第六节 基因治疗的前景
一、尚待克服的困难
二、潜在的风险
三、前景
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