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本书是美国Methods in Molecular Biology系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交（FISH）为代表的分子细胞遗传学相关技术（如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FISH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等）的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项， 以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。
本书适于生物医学领域， 特别可作为儿科学、医学遗传学、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册， 也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要教材。

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• 译者序
  中译本序
  原著序
  第一部分　基本概念和技术
  第1章　医学分子细胞遗传学概论
  第2章　基因组靶序列荧光原位杂交探针的标记
  第3章　以RNA为靶目标FISH探针的标记
  第4章　FISH基本技术和问题解决
  第二部分　FISH相关技术及其应用
  第5章　染色体显微切割
  第6章　引物介导的原位标记技术
  第7章　光谱染色体核型分析
  第8章　多色荧光原位杂交
  第9章　用比较基因组杂交描述染色体结构异常
  第10章　彩色显带
  第11章　多色纤维荧光原位杂交
  第12章　多重端粒荧光原位杂交
  第13章　荧光基因分型筛查微小亚端粒重排
  第14章　微阵列CGH
  第三部分　在染色体病中的应用
  第15章　描述标记染色体的分子途径
  第16章　运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断
  第17章　用母体血进行染色体异常的产前诊断
  第18章　荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用
  第19章　微小缺失综合征的特征及其诊断
  第20章　单亲二倍体的分子检测
  第21章　生殖病理学中的分子细胞遗传学
  第四部分　在肿瘤学中的应用
  第22章　慢性髓细胞性白血病的间期FISH研究
  第23章　病理学中的显色原位杂交和FISH
  第24章　FISH检测乳腺癌中HER2扩增
  第25章　比较基因组杂交技术在肿瘤研究中的应用
  第26章　肿瘤细胞的荧光免疫表型和FISH共分析
  第27章　用于分子细胞遗传学的人工细菌染色体资源库
  英中文对照
  图版