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本书系统地阐述了医学分子遗传学的基本概念、基本理论和基本技术，并力求介绍近年来的最新进展。重点阐述用分子生物学技术对遗传性疾病(单基因病、多基因病、线粒体遗传病等)和慢性及感染性疾病(肿瘤、病毒性疾病等)遗传因素的研究结果，揭示基因突变和疾病发生的关系，建立在分子水平上对遗传性疾病的诊断方法，进一步实现对遗传性疾病的基因治疗。本书自1990年出版以来，已是第三版，全书共分13章。
本书是作者在总结多年科研经历和教学经验的基础上撰写而成，可作为医学分子遗传学课程的教材，也可供医学和生物学各专业的高年级学生、教师和科研工作者参考。

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• 第一章 绪论
  第二章 医学分子遗传学基础
  第一节 医学分子遗传学理论基础
  第二节 医学分子遗传学相关的重大技术
  第三章 人类基因组
  第一节 人类基因组和人类基因组计划
  第二节 人类基因的结构
  第三节 人类基因的表达及调节
  第四节 后基因组基因结构和功能研究
  第五节 后基因组疾病相关基因的克隆和研究
  第四章 单基因病
  第一节 血红蛋白遗传病
  第二节 血友病分子遗传学
  第三节 α1抗胰蛋白酶酶缺乏閸
  第五章 多基因病
  第一节 高脂蛋白血症
  第二节 糖尿病
  第六章 肿瘤分子遗传学
  第一节 肿瘤的遗传分子基础
  第二节 肿瘤相关基因与细胞周期
  第三节 肿瘤转移分子基础
  第七章 病毒性疾病的分子遗传学
  第一节 乙型肝炎的分子遗传学
  第二节 艾滋病的 分子遗传学
  第三节 人乳头瘤病毒的分子遗传学
  第四节 SARS病毒的分子遗传学
  第八章 线粒体遗传病
  第一节 线粒体基因组
  第二节 线粒体遗传与线粒体疾病
  第九章 环境与人类基因组
  第一节 环境基因组计算
  第二节 营养基因组学
  第三节 基因多态性与生物体对环境胁迫的响应
  第四节 诱变剂检测系统
  第十章 表观遗传学
  第一节 表观遗传学概述
  第二节 表观遗传修饰
  第三节 表观遗传学疾病
  第四节 表观遗传治疗
  第十一章 遗传工程小鼠与医学遗传学研究
  第一节 概述
  第二节 基因工程小鼠的遗传修饰策略
  第三节 基因工程小鼠制备的途么芨其发展
  第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用
  第五节 基因工程小鼠模型在的应用
  第十二章 基因诊断
  第一节 基因诊断概述
  第二节 基因诊断的一般原则和基本方法
  第三节 基因诊断在遗传病中的应用
  第四节 基因诊断在的应用
  第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用
  第十三章 基因治疗
  第一节 基因治疗史话
  第二节 基因治疗的现状
  第三节 基因治疗的方法
  第四节 基因治疗的安全性
  第五节 基因治疗的靶细胞研究
  第六节 遗传病的基因治疗研究
  第七节 肿瘤基因治疗研究进展
  第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗